Resumen de Raquitismo Hipofosfatemico Ligado al Cromosoma X a propósito de un caso

Richard Baquero Rodríguez, Jose Andres Tascón Arcila, Ana K. Serrano Gayubo, Maria C. Baquero

• español

  Introducción: el raquitismo se caracteriza por una alteración en la mineralización normal del tejido óseo, clasificándose según la causa en formas adquiridas o hereditarias. De los raquitismos hereditarios, el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X es el más común. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo del fósforo, secundario a una alteración en el gen PHEX (phosphate regulating endopeptidase analog, X-linked) ubicado en el cromosoma X. Como resultado de esta alteración se afecta la codificación de una metaloproteasa que tiene como función disminuir los niveles séricos del factor de crecimiento fibroblástico - 23 (FGF-23), que resulta en la perdida anormal de fósforo por orina. Clínicamente se presenta con deformidades óseas en miembros inferiores, dolor óseo, talla baja y alteraciones dentales. El diagnóstico es clínico, asociado a hipofosfatemia, fosfaturia y hallazgos radiológicos de raquitismo, confirmándose con la prueba molecular de la mutación del gen PHEX. Presentación del caso: Se describe el caso de una paciente de 5 años de edad a quien se le hace diagnóstico de esta enfermedad, lo que permitió el inicio de un tratamiento oportuno y un abordaje integral. Conclusión: por tratarse de una enfermedad hereditaria poco común, con debut en la infancia y gran impacto en el crecimiento longitudinal y salud ósea que afecta la calidad de vida de los niños, el conocimiento de este caso tiene como objetivo brindar herramientas básicas para un abordaje que lleve a un diagnóstico temprano, dado que esto es clave para el pronóstico, seguimiento y tratamiento multidisciplinario de esta patología.

• English

  Background: rickets is characterized by an alteration in the normal mineralization of bone tissue and can be classified in acquired or hereditary forms. X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is the most common cause of hereditary forms. It is characterized by an abnormal phosphorus metabolism due to an alteration in the PHEX gene (phosphate regulating endopeptidase analog, X-linked) located on the X chromosome. This abnormal gene affects the codification of a metalloprotease that has the function of decrease the serum levels of the fibroblast growth factor - 23 (FGF-23), generating an abnormal loss of phosphorus through urine. Patients presents with bone deformities in the lower limbs, bone pain, short stature, and dental alterations. The diagnosis is made by the clinical presentation, associated with hypophosphatemia, phosphaturia and radiological findings suggestive of rickets and it is confirmed by molecular testing with the identification of the mutation in the PHEX gene. Case presentation: we describe the case of a 5-year-old patient who was diagnosed with XLH. The early diagnosis allowed to have an early treatment implementation and this improved the clinical outcomes. Conclusion:As a rare hereditary disease that has onset in childhood and has a big impact on longitudinal growth, bone health and can potentially affects the quality of life of children, we aim to provide a basic clinical tools for a comprehensive diagnosis approach of XLH.

• português

  Introdução: o raquitismo é caracterizado por uma alteração na mineralização normal do tecido ósseo, classificado de acordo com a causa em formas adquiridas ou hereditárias. Do raquitismo hereditário, o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X é a causa mais comum, caracterizada por alteração do metabolismo do fósforo, devido a uma alteração no gene PHEX (análogo da endopeptidase reguladora do fosfato, ligado ao X) localizado no cromossomo X, que afeta a codificação do uma metaloprotease cuja função é inibir o fator de crescimento de fibroblastos - 23 (FGF-23), promovendo a fosfatúria. Clinicamente, apresenta-se com deformidades ósseas nos membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura e alterações dentárias. O diagnóstico é clínico, associado a hipofosfatemia, fosfatúria e achados radiológicos sugestivos de raquitismo, confirmados por teste molecular com mutação no gene PHEX. Apresentação do caso: descrevemos o caso de um paciente de 5 anos que foi diagnosticado com esta doença, o que permitiu o início do tratamento em tempo hábil e uma abordagem abrangente. Conclusão: por ser uma doença hereditária rara, com início na infância e grande impacto no crescimento longitudinal e na saúde óssea que afeta a qualidade de vida das crianças, decidimos apresentar este caso para fornecer ferramentas básicas para uma abordagem abrangente. a patologia, visto que o diagnóstico oportuno é fundamental para o acompanhamento e o tratamento multidisciplinar.