Resumen de Síndrome Cloves vs. síndrome de Klippel-Trenaunay: : reporte de caso

Diana López García, Ernesto Julian Hernandez Carbajal, Carlos Alberto López Bernal, María del Carmen Rodríguez Ramírez, Arturo García Galicia, Álvaro José Montiel Jarquín, Nancy Rosalía Bertado Ramírez, Jorge Loría Castellanos, Edgar Bautista Soto

• español

  Las malformaciones vasculares representan un heterogéneo espectro de lesiones que suelen presentarse como un reto diagnóstico y terapéutico, por lo cual se requiere de un alto índice de sospecha clínica para llegar al diagnóstico definitivo.

  El síndrome Cloves es un trastorno de sobrecrecimiento poco común y de etiología genética asociada a una mutación somática activadora de PIK3CA, que forma parte de la vía de señalización intracelular PI3K-Akt-mTOR. Clínicamente, se caracteriza por un sobrecrecimiento lipomatoso congénito de cualquier parte del cuerpo (principalmente el tórax), acompañado de malformaciones vasculares y linfáticas, nevus epidermal y anomalías estructurales del sistema óseo como escoliosis y alteraciones de la columna vertebral. Actualmente el pilar terapéutico de este síndrome es la terapia con rapamicina, un inhibidor de la vía mTOR. Por su parte, el síndrome de Klippel-Trenaunay, de igual manera, es una afección vascular compleja asociada al sobrecrecimiento, resultado de mutaciones somáticas en el gen PIK3CA con presencia de traslocaciones cromosómicas y alteraciones en el gen vascular VG5Q. Como características clínicas, posee una tríada clásica compuesta por hemihipertrofia de los tejidos blandos y los huesos de una extremidad, hemangiomas cutáneos y várices en posiciones anatómicamente anormales. Las principales características distintivas de este síndrome residen en la presencia de anomalías vasculares de tipo lento, desprovistas de fístulas arteriovenosas significativas, en comparación con el síndrome Cloves. En ambos casos, la presencia de características clínicas coincidentes relacionadas con los síndromes de sobrecrecimiento con alteraciones en el gen PIK3CA pone en manifiesto el reto de un diagnóstico certero.

• English

  Vascular malformations represent a heterogeneous spectrum of lesions that often present a diagnostic and therapeutic challenge, thus requiring a high index of clinical suspicion to reach a definitive diagnosis. Cloves syndrome is a rare overgrowth disorder of genetic etiology associated with a somatic activating mutation in PIK3CA, which is part of the PI3KAkt- mTOR intracellular signaling pathway. Clinically, it is characterized by congenital lipomatous overgrowth of any part of the body (mainly the thorax), accompanied by vascular and lymphatic malformations, epidermal nevi and structural abnormalities of the skeletal system such as scoliosis and alterations in the spine. The current therapeutic cornerstone for this syndrome is therapy with rapamycin, an mTOR pathway inhibitor. On the other hand, Klippel-Trenaunay syndrome is a complex vascular condition associated with overgrowth due to somatic mutations in the PIK3CA gene, along with chromosomal translocations and alterations in the VG5Q vascular gene. It is clinically characterized by a classic triad consisting of hemihypertrophy of the soft tissues and bones of an extremity, cutaneous hemangiomas, and varicose veins in anatomically abnormal positions. The main distinguishing characteristics of this syndrome are the presence of slow-type vascular anomalies without significant arteriovenous fistulas compared to Cloves syndrome. In both cases, the presence of overlapping clinical characteristics related to overgrowth syndromes with alterations in the PIK3CA gene highlights the challenge of an accurate diagnosis.

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