Resumen de Evaluación preliminar del perfil genético de pacientes pediátricos con leucemia linfoide aguda (LLA) en la población colombiana

Jazmín Celeste Calvo Álvarez, Diana Jennifer Moreno García, Gabriel Tamayo, Javier Enrique Fox Quintana, Natalia Gómez Lopera, Gonzalo de Jesús Vásquez Palacio

• español

  La leucemia linfoide aguda (LLA) es una de las neoplasias malignas más comunes originada a partir de precursores linfoides (1). En Colombia la situación de las leucemias constituye un reto, ya que la tasa de supervivencia es cercana al 56%, cifra aún distante a la descrita en países desarrollados (2). En este proyecto proponemos caracterizar genéticamente a pacientes pediátricoscolombianos con LLA, lo que permite una estratificación de riesgo más precisa según las características clínicas y genéticas (3). El análisis genético se realizará en 40 pacientes colombianos recién diagnosticados con LLA a través de la secuenciación de todo el exoma para analizar variantes de línea somática y germinal. En lo corrido del proyecto se han reclutado 12pacientes del hospital universitario San Vicente Fundación, de los cuales el 58,3% son de sexo masculino, con edades entre 1 - 12 años y una media de 6 años; 75% con un estrato socioeconómico menor al 3; 50% de los pacientestienen historia familiar de cáncer con parientes hasta segundo grado de consanguineidad; 25% de cariotipos hiperdiploides y 16,6% hipodiploides;83,3% con diagnóstico de LLA de linaje B; 25% con infiltración al sistema nervioso; 58% catalogados como riesgo intermedio. y 8,3% como riesgoalto. Con esta investigación se espera avanzar en la clasificación correcta de los pacientes con LLA colombianos, con el fin de permitir un diagnóstico,pronóstico y selección del tratamiento más adecuado.

• English

  Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) is one of the most common malignant neoplasms originating from lymphoid precursors. In Colombia, the situation of leukemia poses a challenge, as the survival rate is close to 56%, a figure still far from that described in developed countries. In this project, we aim to genetically characterize pediatric Colombian patients with ALL, enabling a more precise risk stratification based on clinical and genetic characteristics.

  Genetic analysis will be performed on 40 newly diagnosed Colombian patients with ALL through whole exome sequencing to analyze somatic and germline variants. In the course of the project, 12 patients from the San Vicente Foundation University Hospital have been recruited. Among them, 58.3% are male, aged between 1 - 12 years, with an average age of 6 years. 75% belong to a lower socioeconomic stratum, and 50% of the patients have a family history of cancer with relatives up to the second degree of consanguinity. 25% exhibit hyperdiploid karyotypes, and 16.6% have hypodiploid karyotypes. 83.3% have a diagnosis of B-lineage ALL, 25% have central nervous system involvement, and 58% are classified as intermediate risk, with 8.3% at high risk.

  This research aims to advance the accurate classification of Colombian ALL patients, allowing for a more precise diagnosis, prognosis, and selection of the most appropriate treatment.