Resumen de Hallazgos clínicos, citogenéticos y moleculares de un caso de leucemia mieloide aguda (LMA)

Katherine Andrea Palacio Rúa, Juan Felipe García Correa, Enderson Murillo Ramos, Carlos Humberto Afanador, Claudia Marcela Cristancho Salgado, Gloria P. Garcia Ospina, Carlos Mario Muñetón Peña, Gonzalo Vásquez-Palacio, Gloria Cecilia Ramírez-Gaviria

• español

  Introducción: en Colombia, la leucemia se encuentra dentro de los 10 cánceres más frecuentes, ocupando el octavo puesto en mortalidad por cáncer. Por su parte, la leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad heterogénea que presenta bajas tasas de respuesta a tratamiento y porcentaje de supervivencia a 5 años cercano al 20%. La detección de alteraciones citogenéticas y moleculares durante el diagnóstico de LMA son importantes para establecer el pronóstico y tratamiento de los pacientes.Objetivo: informar las alteraciones citogenéticas y moleculares en un paciente con LMA que refuerzan la importancia de la integración de las pruebas citogenéticas y moleculares en la práctica clínica.Materiales y métodos: paciente de 43 años con diagnóstico de LMA de novo a quien se le tomó una muestra de médula ósea. Se realizó cariotipo, FISH y secuenciación por sanger para genes pronósticos de LMA establecidosen las guías para el manejo de esta enfermedad.Resultados: paciente con cariotipo complejo, amplificación de 8q (RUNX1T1), ganancias y pérdidas del locus TP53 confirmadas por cariotipo y FISH. Adicionalmente, presenta mutaciones en el exón 8 codón 273 de TP53 (p.Arg273Cys y p.Arg273Leu), lo que refleja inestabilidad del genoma. Las mutaciones en TP53 se han informado en diferentes tipos de cáncer y síndromes de predisposición hereditaria.Conclusiones: la complejidad diagnóstica y terapéutica de LMA requiere integrar pruebas citogenéticas y moleculares para determinar de forma exhaustiva el perfil mutacional de las células tumorales y definir el tratamiento más adecuado, así como estimar un pronóstico que impacte la sobrevida de los pacientes.

• English

  Introduction: In Colombia, leukemia is among the top 10 most common cancers, ranking eighth in cancer mortality. Acute Myeloid Leukemia (AML) is a heterogeneous disease with low response rates to treatment and a 5-year survival rate of approximately 20%. Detecting cytogenetic and molecular abnormalities during AML diagnosis is essential for establishing prognosis and treatment plans for patients.

  Objective: To report cytogenetic and molecular abnormalities in a patient with AML, emphasizing the importance of integrating cytogenetic and molecular testing into clinical practice.

  Materials and Methods: A 43-year-old patient with de novo AML underwent a bone marrow sample collection. Cytogenetic analysis, FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), and Sanger sequencing were performed for established AML prognostic genes according to the guidelines for managing this disease.

  Results: The patient had a complex karyotype, 8q amplification (RUNX1T1), gains and losses at the TP53 locus confirmed by both cytogenetics and FISH. Additionally, mutations in exon 8, codon 273 of TP53 (p.Arg273Cys and p.Arg273Leu), indicating genome instability. TP53 mutations have been reported in various cancer types and hereditary predisposition syndromes.

  Conclusions: The diagnostic and therapeutic complexity of AML necessitates the integration of cytogenetic and molecular testing to comprehensively determine the mutational profile of tumor cells. This approach helps define the most suitable treatment and estimate a prognosis that impacts patient survival.