Síndrome de Nicolaides – Baraitser con variante patogénica de novo en el gen SMARCA2: reporte de caso

• Machado-Castillo, Mariana ^[1] ; Castillo-Pico, Adriana ^[1] ; Contreras-García, Gustavo Adolfo ^[1]
  1. [1] Universidad Industrial de Santander

     Universidad Industrial de Santander

     Colombia

     
• Localización: Revista médica Iatreia, ISSN-e 2011-7965, ISSN 0121-0793, Vol. 36, Nº. 2, 2023, 24 págs.
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Nicolaides-Baraitser Syndrome with a Pathogenic de novo Variant in the SMARCA2 Gene: A Case Report
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Introducción: El síndrome de Nicolaides – Baraitser (NCBS) (OMIM #601358) es una enfermedad poco frecuente, con una prevalencia menor a 1 en 1’000.000 de habitantes, caracterizada por: retraso en el neurodesarrolloy discapacidad intelectual, epilepsia de inicio temprano, cabello escaso y facies de toscas características. Su diagnóstico se realiza si se identifica una variante heterocigota patogénica en el gen SMARCA2, en un individuo confenotipo sugestivo.Reporte de caso: se presenta el caso de una adolescente, con antecedente de consanguinidad parental, que es remitida desde neonatología por microcefalia, hipotonía leve generalizada, hipertricosis y sinofris. Allí se descartananormalidades cromosómicas y estructurales, por lo cual, se mantiene en seguimiento. En controles posteriores se evidencia retraso en el neurodesarrollo y discapacidad intelectual moderada, peso y talla bajos para la edad, y cabello escaso, por lo que se ordena un exoma clínico en trío, que reporta una variante c.3476G>A heterocigota patogénica en el gen SMARCA2, realizándose el diagnóstico de NCBS.Discusión: hasta el momento, se han descrito menos de 100 casos de NCBS en el mundo, de modo que este es el segundo caso reportado en Colombia y Latinoamérica, caso en el cual, además, la paciente presenta la mayoría demanifestaciones típicas de la enfermedad, excepto epilepsia, a pesar de que la variante se relaciona con un mayor riesgo de esta.Conclusiones: debido a la baja prevalencia del síndrome clínico y su asociación con epilepsia, es importante tener una sospecha clínica que permita hacer un diagnóstico y seguimiento adecuados, especialmente de la aparición de crisis epilépticas.

  • English

    Introduction: Nicolaides-Baraitser Syndrome (NCBS) (OMIM #601358) is a rare disorder, with a prevalence of less than 1 in 1,000,000 individuals. It is characterized by developmental delay, intellectual disability, early-onset epilepsy, sparse hair, and distinctive facial features. Diagnosis is established when a pathogenic heterozygous variant in the SMARCA2 gene is identified in an individual with a suggestive phenotype.

    Case Report: We present the case of a teenager with a history of parental consanguinity, referred from neonatology due to microcephaly, mild generalized hypotonia, hirsutism, and synophrys. Chromosomal and structural abnormalities were ruled out, and the patient continued to be monitored. Subsequent assessments revealed developmental delay, moderate intellectual disability, low weight and height for age, and sparse hair. A clinical exome trio analysis was ordered, which identified a heterozygous pathogenic variant, c.3476G>A, in the SMARCA2 gene, leading to the diagnosis of NCBS.

    Discussion: To date, fewer than 100 cases of NCBS have been described worldwide. This is the second reported case in Colombia and Latin America, with the patient exhibiting most typical disease manifestations, except epilepsy, despite the variant's association with an increased risk of epilepsy.

    Conclusions: Given the low prevalence of the clinical syndrome and its association with epilepsy, it is important to have clinical suspicion that allows for accurate diagnosis and appropriate monitoring, particularly for the onset of epileptic seizures.