Carcinoma familiar de tiroides no medular. Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura

• Bustos G., Valentina ^[1] ; Bermeo S., Jaime ^[1] ; Papuzinski A., Cristian ^[1] ; Moyano M., Daniel ^[1]
  1. [1] Universidad de Valparaíso

     Universidad de Valparaíso

     Valparaíso, Chile

     
• Localización: Revista de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello, ISSN-e 0718-4816, ISSN 0716-4084, Vol. 77, Nº. 2, 2017, págs. 214-218
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Familial non medullary thyroid carcinoma. Report of a case and literature review
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  • español

    El carcinoma tiroideo familiar no medular (CFTNM) representa aproximadamente entre el 3,2% y 9,6% de todos los cánceres de tiroides, y se define por la presen­cia de cáncer diferenciado de tiroides en 2 o más familiares, en ausencia de otros síndromes familiares conocidos o exposición a radiación. Si bien su fisiopatología es aún incierta, algunos investigadores postulan un patrón de herencia dominante con penetrancia incompleta, no habiendo aún un gen específico responsable. Esta entidad suele presentarse a una menor edad y con características más agresivas que en su forma esporádica. Dado el interés por conocer la presentación de esta enfermedad y las recomendaciones para su manejo, se presenta el caso de una paciente diagnosti­cada con cáncer papilar de tiroides con el antecedente de 4 familiares con la misma patología. Actualmente el tamizaje mediante ecografía cervical y biopsia por punción aspiración con aguja fina de los nódulos tiroideos es el examen de elección ante la pre­sencia del antecedente de CFTNM, ya que aún no hay estudios genéticos disponibles. La tiroidectomía total más disección ganglionar es el tratamiento de elección. Debido al comportamiento más agresivo y peor pronóstico del CFTNM, es necesaria un alto índi­ce de sospecha y una investigación completa en la presencia de un componente familiar.

  • English

    The non-familial medullary thyroid carcinoma (FNMTC) represents approximately between 3.2 and 9.6% of all thyroid cancers, and is defined by the presence of dif- ferentiated thyroid cancer in 2 or more families in the absence of other known familial syndromes or radiation exposure. Although the pathophysiology is still uncertain, some investigators posit a dominant pattern of inheritance with incomplete penetrance, but still there is no specific gene responsible. It occurs at a younger age and with more aggressive characteristics than the sporadic form. Because of the interest in learning about the presentation of this disease and its recommendations, we present the case of a patient diagnosed with papillary thyroid cancer with a history of 4 family with the same pathology. Actually cervical screening by ultrasound and the fine needle aspira- tion biopsy (FNAB) of thyroid nodules is the examination of choice in the presence of a history of FNMTC, since no genetic studies yet available. Total thyroidectomy with lymph node dissection is the treatment of choice. Because the more aggressive behavior and poor prognosis of FNMTC, a high index of suspicion and a full investigation is required in the presence of a familial component.