¿Qué sabemos de craneofaringioma? Una revisión actualizada de los principales avances y la experiencia local

• Autores: María Isabel Hernández, Consuelo Ibeas, Marisol Gómez, Samuel Valenzuela, Danisa Ivanovic-Zuvic, José Pablo Fernández
• Localización: Revista Médica de Chile, ISSN-e 0034-9887, Vol. 152, Nº. 2, 2024, págs. 211-224
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • What do we know about craniopharyngioma? Updated review of the main advances and local experience.
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    RESUMEN El craneofaringioma es un tumor de histología benigna que, sin embargo, puede provocar graves secuelas por su ubicación y crecimiento en la región selar y supraselar. Se caracteriza por ser localmente agresivo dado su capacidad de invadir localmente, y por presentar una alta tasa de recurrencia. Histológicamente se describen dos tumores distintos, previamente considerados subtipos. El craneofaringioma adamantinomatoso es el más frecuente en niños y es causado por una mutación activante del gen CTNNB1, que codifica para una forma mutante de β-catenina. Por otro lado, el craneofaringioma papilar se presenta casi exclusivamente en adultos, y se asocia a mutaciones en el oncogen BRAF y activación de la vía de señalización MAPK. Los síntomas de ambos tipos tumorales son secundarios al déficit hormonal, a hidrocefalia o alteración visual. El tratamiento debe realizarse en centros con alta experiencia e involucra la participación de un equipo multidisciplinario, buscando un balance entre una resección amplia y la protección de la funcionalidad del hipotálamo. La radioterapia ha demostrado disminuir la recidiva tumoral. Actualmente existen nuevos tratamientos médicos basados en terapias targets moleculares.

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    ABSTRACT Craniopharyngioma is a tumor of benign histology, although it can cause serious sequelae due to its location and growth in the sellar and suprasellar region. It is characterized by being aggressive due to its ability to invade locally, and by its high recurrence rate. Histologically, two distinct tumors have been acknowledged, which were previously considered subtypes. The adamantinomatous craniopharyngioma is the most frequent in children and is caused by an activating mutation of the CTNNB1 gene, which codes for a mutant form of β-catenin. Whereas, papillary craniopharyngioma develops almost exclusively in adults, and it is associated with mutations in the BRAF oncogene and activation of the MAPK signaling pathway. The symptoms of both of these tumor types are secondary to hormonal deficits, hydrocephalus or visual disturbances. Treatment should be performed in centers with experience in them, achieving a balance between a wide resection and protection of hypothalamic function. Radiotherapy has proven to reduce tumor recurrence, with a current focus on the development of medical treatments based on molecular targets.