Tratamiento con toxina botulínica en una paciente con leiomiomatosis hereditaria: caso clínico

• Autores: A.L. Gallmann, Sofia Juarez, Paula Lozano , Julieta R. Brusa, María Noelia Andrade, Rodrigo Díaz, Gabriela M. Sambuelli, Mariana Beatriz del Valle Papa
• Localización: Medicina cutánea ibero-latino-americana, ISSN 0210-5187, Vol. 51, Nº. 1, 2023, págs. 46-50
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Treatment with botulinum toxin in a patient with hereditary leiomyomatosis: clinical case
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    El síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales es un trastorno autosómico dominante que predispone a quienes lo padecen a tener múltiples leiomiomas cutáneos y uterinos, y carcinoma de células renales.

    Su etiología radica en una mutación heterocigota del gen de la fumarato hidratasa en el cromosoma 1q42.3-43, que puede heredarse de forma autosómica dominante u ocurrir esporádicamente. Presentamos el caso de una mujer con múltiples piloleiomiomas dolorosos y refractariedad a la terapia para el dolor con medicación oral, por lo que se ins- tauró tratamiento con toxina botulínica intralesional y se obtuvo una excelente respuesta, con una considerable mejo- ría del dolor.

  • English

    Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer is an autosomal dominant disorder that predisposes patients who have multiple cutaneous, uterine leiomyomas and renal cell carcinoma. Its etiology lies in a heterozygous mutation of the fumarate hydratase gene on chromosome 1q42.3-43, which can be inherited in an autosomal dominant way or occur sporadically. We present the case of a patient with multiple painful piloleiomyomas and refractory to pain therapy with oral medication, for which treatment with intralesional botulinum toxin was established, obtaining an excellent response, with considerable impro- vement in pain.