El síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales es un trastorno autosómico dominante que predispone a quienes lo padecen a tener múltiples leiomiomas cutáneos y uterinos, y carcinoma de células renales.
Su etiología radica en una mutación heterocigota del gen de la fumarato hidratasa en el cromosoma 1q42.3-43, que puede heredarse de forma autosómica dominante u ocurrir esporádicamente. Presentamos el caso de una mujer con múltiples piloleiomiomas dolorosos y refractariedad a la terapia para el dolor con medicación oral, por lo que se ins- tauró tratamiento con toxina botulínica intralesional y se obtuvo una excelente respuesta, con una considerable mejo- ría del dolor.
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer is an autosomal dominant disorder that predisposes patients who have multiple cutaneous, uterine leiomyomas and renal cell carcinoma. Its etiology lies in a heterozygous mutation of the fumarate hydratase gene on chromosome 1q42.3-43, which can be inherited in an autosomal dominant way or occur sporadically. We present the case of a patient with multiple painful piloleiomyomas and refractory to pain therapy with oral medication, for which treatment with intralesional botulinum toxin was established, obtaining an excellent response, with considerable impro- vement in pain.
© 2001-2024 Fundación Dialnet · Todos los derechos reservados