Resumen de Angiofibromas faciales múltiples unilaterales como signo de alarma: Reporte de un caso y revisión de la literatura
María E. Amoreo, Mariana E. Bernardo, Yolanda L. Giménez, Dolly A. Lucini, Mª Alejandra Verea
- español
El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno neurocutáneo, autosómico dominante, que presenta afectación multisis- témica, incluida la piel (máculas hipopigmentadas, angiofibromas faciales múltiples en la mayoría de los casos bilaterales, fibromas periungueales, parche de Shagreen, etc.), con formación de múltiples hamartomas y presentación clínica variada.
La mutación de los genes TSC2 (más frecuente) y TSC1 es la causante de la enfermedad. Presentamos un caso infrecuen- te de angiofibromas faciales múltiples unilaterales aislados, pudiendo corresponder a un patrón en mosaico de complejo de esclerosis tuberosa, y realizamos una revisión de la literatura hasta la fecha de casos clínicos con similar presentación.
- English
Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant neurocutaneous disorder with multisystem involvement, including the skin (hypopigmented macules, multiple facial angiofibromas most cases being bilateral, periungual fibromas, Shagreen patch, etc.), with multiple hamartoma formation, and varied clinical presentation. The mutation of the TSC2 (more frequently) and TSC1 gene is responsible for the disease. We present a rare case of isolated unilateral multiple facial angiofibromas, which may correspond to a mosaic pattern of tuberous sclerosis complex, and a review of the literature to date of clinical cases with similar presentation.
