Resumen de Pseudoxantoma elástico, más allá de la piel
Paula B. Lozano, Sofía C. Juárez, Ana Luisa Gallmann, Andrés Guidi, María Noelia Andrade, María Susana Gomez Zanni, Mariana Papa
- español
El pseudoxantoma elástico, también conocido como síndrome de Grönblad-Strandberg, es una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por la mineralización patológica de las fibras elásticas del tejido conjuntivo, con afección principalmente de la dermis, los vasos sanguíneos y la membrana de Bruch en el ojo. La enfermedad es causada por variantes patogénicas del gen ABCC6, que provocan la acumulación extracelular y el depósito de calcio y de otros minerales en el tejido elástico. Presentamos un caso diagnosticado en la adultez, destacando la importancia de su diagnóstico precoz, la prevención de las complicaciones y los enfoques terapéuticos actuales.
- English
Pseudoxanthoma elasticum, also known as Grönblad-Strandberg syndrome, is a rare disease, with autosomal recessive inheritance, which is characterized by the pathological mineralization of the elastic fibers of the connective tissue, mainly affecting the dermis, blood vessels and Bruch’s membrane at ocular level. The disease is caused by pathogenic variants of the ABCC6 gene, which causes extracellular accumulation and deposition of calcium and other minerals in elastic tissue. We present a case diagnosed in adulthood, highlighting the importance of early diagnosis, prevention of complications, and current therapeutic approaches.
