Resumen de Manejo multidisciplinario y preventivo de displasia ectodérmica hipohidrótica: a propósito de 3 casos en una familia

María Beatriz Reeves Varela, Carla Sepúlveda, Stefanía Toso, María Angélica Macías, Francisco Chávez, Héctor Fuenzalida

• español

  La displasia ectodérmica con hipohidrosis es un trastorno genético caracterizado por comprometer el desarrollo de dos o más tejidos derivados del ectodermo. Tiene características fenotípicas evidentes, como hipodoncia, hipotricosis e hipohidrosis. Afecta principalmente a los hombres y tiene una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Es importante hacer un diagnóstico precoz debido a las complicaciones asociadas con esta enfermedad; además, debe otorgarse un manejo multidisciplinario que incluya especialistas en dermatología, oftalmología, odontología, psicología y asistencia social. Se presenta el caso clínico de un paciente con múltiples consultas por episodios febriles sin etiología aclarada que, además, presentaba una facies característica, al igual que algunos de sus familiares. Se planteó el diagnóstico de displasia ectodérmica de sudoración disminuida, el cual fue corroborado posteriormente con la histopatología.

• English

  Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a genetic disorder defined by the developmental complication of two or more tissues derived from the ectoderm. It has obvious phenotypic characteristics such as hypodontia, hypotrichosis and hypohidrosis. It mainly affects men and has a recessive inheritance linked to the X chromosome. It is important to perform an early diagnosis given the complications associated with this disease. Patients should be treated by a multidisciplinary team of dermatologists, ophthalmologists, dentists, psychologists and social workers. We present the clinical case of a patient and family members with hypohidrotic ectodermal dysplasia, whose diagnosis was clinical and histopathological.