Síndrome LEOPARD

• Macías, María Angélica ^[3] ; Téllez, Ana María ^[1] ; Ballén, John ^[1] ; Hernández, Carolina ^[2]
  1. [1] Fundación Universitaria Sanitas

     Fundación Universitaria Sanitas

     Colombia

     
  2. [2] Universidad Militar Nueva Granada

     Universidad Militar Nueva Granada

     Colombia

     
  3. [3] Hospital Simón Bolívar

  Mostrar afiliaciones +
• Localización: AsoColDerma: Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, ISSN-e 2590-843X, ISSN 1657-0448, Vol. 26, Nº. 3, 2018 (Ejemplar dedicado a: July – September), págs. 198-202
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • LEOPARD syndrome
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    El síndrome LEOPARD es una genodermatosis esporádica o autosómica dominante de gran penetrancia y expresividad variable, poco frecuente, con pocos casos reportados en la literatura científica.Su nombre es un acrónimo que, por sus siglas en inglés, resume las principales características del síndrome: L, lentiginosis; E, alteraciones electrocardiográficas; O, hipertelorismo ocular; P, estenosis de la arteria pulmonar; A, anormalidades genitourinarias; R, retraso del crecimiento, y D (deafness), sordera neurosensorial.Se presenta un caso que ilustra algunas de las manifestaciones clásicas del síndrome LEOPARD, y se resalta la importancia del estudio, abordaje y seguimiento multidisciplinario.

  • English

    The LEOPARD syndrome is a rare sporadic or autosomal dominant genodermatosis with high penetrance and variable expressivity.The name LEOPARD is an acronym for its major features, which characterize the syndrome: multiple lentigines, electrocardiographic conduction defects, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, genitourinary abnormalities, retardation of growth and sensorineural deafness.We present a case that illustrates some of the classic manifestations of the LEOPARD syndrome and highlight the importance of the studying, the monitoring and the multidisciplinary approach.