Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle

• Autores: Alejandra Toquica Díaz, Mónica Novoa, Diana Barrera, Antonio Barrera
• Localización: AsoColDerma: Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, ISSN-e 2590-843X, ISSN 1657-0448, Vol. 24, Nº. 3, 2016 (Ejemplar dedicado a: July – September), págs. 223-225
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Conradi-Hünermann-Happle syndrome
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  • español

    El síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es una variante de condrodisplasia punctata de herencia dominante ligada a X. Se considera una genodermatosis poco frecuente, con manifestaciones cutáneas y extracutáneas que se observan desde el nacimiento. Se presentan cuatro casos con diagnóstico de síndrome de Conradi-Hünermann-Happle en diferentes etapas de la vida.

  • English

    The Conradi-Hünermann-Happle syndrome is an inherited X-linked dominant variant of chondrodysplasia punctata. It is considered a rare genodermatoses with cutaneous and extracutaneous involvement that occur since birth. Four cases diagnosed with Conradi-Hünermann-Happle syndrome in different stages of life are presented.