Síndrome de Goltz

• Autores: Catherine Alba, Mónica Novoa, Ivonne Bohórquez, Antonio Barrera
• Localización: AsoColDerma: Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, ISSN-e 2590-843X, ISSN 1657-0448, Vol. 24, Nº. 3, 2016 (Ejemplar dedicado a: July – September), págs. 237-240
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Goltz syndrome
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• Resumen
  • español

    La hipoplasia dérmica focal, también conocida como síndrome de Goltz, es una rara genodermatosis dominante ligada al cromosoma X, que afecta al tejido ectodérmico y mesodérmico. Se caracteriza dermatológicamente por estrías, atrofia dérmica congénita de distribución lineal o reticulada, lesiones hipopigmentadas o hiperpigmentadas que siguen las líneas de Blaschko, con frecuentes telangiectasias prominentes y nódulos. Se puede asociar a manifestaciones extracutáneas, como malformaciones óseas y dentales. Se presentan dos casos clínicos de madre e hija con este diagnóstico.

  • English

    Focal dermal hypoplasia, also known as Goltz syndrome, is a rare dominant genodermatosis linked to the X chromosome, which affects ectodermal and mesodermal tissues. It is characterized dermatologically by striae, congenital dermal atrophy with lineal or reticulated distribution, hypopigmented or hyperpigmented lesions along the lines of Blaschko, with frequent prominent telangiectasias and nodules. It may be associated to systemic manifestations, such as bone and dental malformations. We present two clinical cases of this syndrome in a mother and her daughter.