Complejo de la esclerosis tuberosa, revisión de tema y presentación de caso

• Autores: Vanessa Torres, Gustavo Adolfo Contreras, Norma Serrano, María Carolina Páez Leal, María Claudia Guzmán
• Localización: AsoColDerma: Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, ISSN-e 2590-843X, ISSN 1657-0448, Vol. 19, Nº. 1, 2011 (Ejemplar dedicado a: January - March), págs. 76-81
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • The tuberous sclerosis complex, review and case presentation
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  • español

    La esclerosis tuberosa fue descrita por primera vez en 1880 y corresponde a un trastorno autosómico dominante, en el que se ha identificado la mutación de dos genes responsables de la enfermedad. Desencadena una enfermedad sistémica que cursa con convulsiones y manifestaciones cutáneas, además de compromiso de riñón, pulmón y corazón. El compromiso del sistema nervioso central genera una gran morbilidad en los pacientes que la padecen, usualmente ante la presencia de tubérculos corticales, y el desarrollo a mediano plazo de las capacidades cognitivas depende su manejo temprano. El diagnóstico se establece por el cuadro clínico a partir de criterios mayores y menores establecidos, además del apoyo de estudios de imágenes y moleculares que permiten identificar las mutaciones de los genes TSC1 y TSC2. El manejo quirúrgico de las lesiones mejora la evolución clínica y el aspecto físico del paciente.

  • English

    Tuberous sclerosis was first described in 1880 and corresponds to an autosomic dominant disorder, where the mutation has been identified two genes responsible for disease. It triggers a systemic disease characterized by seizures and skin manifestations, as well as kidney, lung, and heart involvement. The central nervous system involvement causes high morbidity in affected patients, usually in the presence of cortical tubers, and the medium-term development of cognitive abilities depends on the early management of them. Clinical diagnosis is made using major and minor established criteria, in addition to imaging and molecular studies to identify TSC1 and TSC2 mutations. Surgical management of lesions improves the clinical course and appearance of the patient