Xantomatosis cerebrotendinosa

• Vargas, Andrea ^[1] ; Gómez, Luis Alfonso ^[1] ; Vallejo, Fernando ^[1]
  1. [1] Universidad de Antioquia

     Universidad de Antioquia

     Colombia

     
• Localización: AsoColDerma: Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, ISSN-e 2590-843X, ISSN 1657-0448, Vol. 13, Nº. 3, 2005 (Ejemplar dedicado a: October), págs. 239-241
• Idioma: español
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• Resumen

  • Presentamos un paciente de cuarenta y dos años de edad con síndrome convulsivo, cataratas, retardo mental, paraparesia espástica de miembros inferiores, xantomas tendinosos, consanguinidad en sus padres, y hermanos con alteraciones similares. Su perfil lipídico era normal, atrofia cerebelosa y biopsia condiagnóstico de xantomas, con lo cual se hace diagnóstico de una xantomatosis cerebrotendinosa.