Resumen de Epidermólisis ampollosa en Colombia: 10 años de experiencia.

Mauricio Torres Pradilla, Mauricio Chaves, Elvis Gómez, Andrés Villamil, Liliana Consuegra Bazzani

• español

  Objetivo: describir las características epidemiológicas, sociodemográficas, clínicas y métodos diagnósticos de pacientes con diagnóstico de EB, vinculados a la fundación DEBRA Colombia.

  Materiales y Métodos: Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo de corte transversal donde se caracterizaron los pacientes valorados en la fundación DEBRA en el periodo comprendido de 2009-2020.

  Resultados: Se registraron 104 pacientes en total, con una proporción de masculino/femenino de 1:1.5, la mayoría con edades entre los 13 y 18 años al momento del estudio. El 63,5% de los pacientes están activos a la fecha de corte. Del total de pacientes 98 procedían de Colombia y 6 pacientes procedían de Venezuela. 51,9% pertenecían a los estratos 1 y 2 y 14,4% pertenecían a los estratos 3 y 4. 34,6% de los pacientes pertenecían al régimen contributivo y 35,6% al régimen subsidiado.

  En la población estudiada el 47% de los pacientes tiene diagnóstico de DEB, seguido de 29.8% EBS. La forma de diagnóstico es clínica en la mayoría de casos,  teniendo confirmación genética únicamente en 31.7% la mutación más frecuente fue c.6781C>T,p. Arg2261Ter asociada principalmente al déficit de COL7A1.

  Conclusiones: En esta revisión presentamos 104 pacientes con EB en Colombia, registrados en la fundación DEBRA Colombia. Es el número más grande de pacientes reportados, sin embargo, puede no representar la totalidad de pacientes con EB en el país. La forma clínica más frecuente fue DEB en la población estudiada. Únicamente un tercio de la muestra analizada presentaba diagnóstico genético. Además del compromiso cutáneo, la mayoría de pacientes presento compromiso en cavidad oral, vías digestivas hematológico, nutrición, entre otros.

• English

  Objective: to describe the epidemiological, sociodemographic, clinical characteristics and diagnostic methods of patients with a diagnosis of BE, linked to the DEBRA Colombia foundation.

  Materials and Methods: An observational, descriptive and retrospective cross-sectional study where the patients evaluated at the DEBRA foundation were characterized in the period 2009-2020.

  Results: A total of 104 patients were registered, with a male / female ratio of 1: 1.5, the majority aged between 13 and 18 years at the time of the study. 63.5% of the patients are active at the cut-off date. Of the total number of patients, 98 came from Colombia and 6 patients came from Venezuela. 51.9% belonged to strata 1 and 2 and 14.4% belonged to strata 3 and 4. 34.6% of the patients belonged to the contributory regime and 35.6% to the subsidized regime. In the population studied, 47% of the patients have a diagnosis of DEB, followed by 29.8% EBS. The form of diagnosis is clinical in most cases, with genetic confirmation only in 31.7%, the most frequent mutation was c.6781C> T, p. Arg2261Ter mainly associated with the deficit of COL7A1.

  Conclusions: In this review we present 104 patients with BE in Colombia, registered in the DEBRA Colombia foundation. It is the largest number of reported patients, however, it cannot represent the totality of BE patients in the country. The most frequent clinical form was DEB in the study population. Also a third of the analyzed sample had a genetic diagnosis. In addition to skin involvement, the majority of patients present involvement in the oral cavity, hematological digestive tract, nutrition, among others.