Resumen de Abordaje de las genodermatosis desde la medicina de precisión: reporte de casos

Iván Darío Zúñiga Espitia, Lina Johanna Moreno Giraldo, José María Satizábal Soto

• español

  La ictiosis epidermolítica (EI), una enfermedad genética autosómica dominante que hace parte de las ictiosis queratinopáticas (KPI) (1). Afecta a 1 de cada 200.000 a 300.000 recién nacidos, como resultado de una variante en el gen KRT1 o KRT10 que codifica la queratina 1 y 10 respectivamente; proteinas presentes en los queratinocitos de las capas suprabasales de la epidermis, donde forman haces tonofibrilares y juntas son marcadores tempranos de diferenciación celular (2).

  Los pacientes al nacimiento presentan eritrodermia y ampollas, como consecuencia de la fragilidad del citoesqueleto de las células epidérmicas y el colapso de los filamentos de queratina. Los cambios cutáneos con el tiempo evolucionan a hiperqueratosis (3). Se presentan dos casos de pacientes con EI, en los que el estudio genético jugó un papel importante en el diagnóstico específico, a fin de instaurar un tratamiento dirigido, establecer pronóstico y riesgo de heredabilidad, acercándonos a la medicina de precisión.

• English

  Epidermolytic ichthyosis (EI), an autosomal dominant genetic disease that is part of the keratinopathic ichthyosis (KPI) (1). It affects 1 in every 200,000 to 300,000 newborns, as a result of a variant in the KRT1 or KRT10 gene that encodes keratin 1 and 10 respectively; proteins present in the keratinocytes of the suprabasal layers of the epidermis, where they form the bundles of tonofibrils and together are early markers of cellular differentiation (2).

  At birth, patients present erythroderma and blisters, as a consequence of the fragility of the cytoskeleton of the epidermal cells and the collapse of the keratin filaments. Skin changes evolve over time to hyperkeratosis (3). Two cases of patients with IE are presented, in which the genetic study played an important role in the specific diagnosis, in order to establish a targeted treatment, establish prognosis and risk of heritability, bringing us closer to precision medicine.