Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen

• Autores: Sergio A. Arbeláez Eslait, Koretta Esmeral Atehortúa, Sebastián Peluffo Vergara
• Localización: AsoColDerma: Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, ISSN-e 2590-843X, ISSN 1657-0448, Vol. 28, Nº. 1, 2020 (Ejemplar dedicado a: January – March), págs. 82-87
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Neurofibromatosis type 1 (NF1) or von recklinghausen disease
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  • español

    La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante y de compromiso multisis­témico. Los signos y síntomas varían de acuerdo con la variedad fenotípica presentada. Afecta a 1 de cada 5000 individuos. El diagnóstico es confirmado por estudio citogenético.

    Se discute el caso de un paciente de 70 años, que desde la niñez presenta lesiones nodulares de tamaño y forma variable, de localización generalizada en toda la extensión de la superficie corporal.

  • English

    Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disorder, with multisystemic involvement. Signs and symptoms are variable according to the phenotypic variety presented. It affects 1 in 5,000 individuals. The diagnosis is confirmed by the cytogenetic study.

    The case of a 70-years-old patient is discussed, with a history of nodular lesions of varying size and shape since childhood, with generalized location on the entire body surface.