Resumen de Estudio del desarrollo neurocognitivo, antropométrico y hormonal de pacientes con Síndrome de Klinefelter

C. Hernández Tejedor, Antonio de Arriba Muñoz, Marta Ferrer Lozano, José Ignacio Labarta Aizpun, Beatriz Puga González, M.J. Sánchez Malo

• español

  Antecedentes: Un diagnóstico y tratamiento precoces podrían ayudar a un mejor desarrollo de pacientes con Síndrome de Klinefelter (SK) (47,XXY). Objetivos: Analizar la evolución de parámetros antropométricos, hormonales y neurocognitivos en pacientes con SK. Material y métodos: Estudio retrospectivo observacional, descriptivo y analítico, de 24 pacientes con SK. Se evaluaron factores asociados al diagnóstico de su enfermedad, parámetros familiares, antropométricos, hormonales y neurocognitivos. Resultados: 20 diagnosticados al nacimiento. El 62,5% recibieron testosterona. Respecto a la población general, a los 10 y 18 años presentaron mayor peso y talla.Tanto la talla adulta como la talla en SDS a los 10 años fueron mayores a la talla genética. La pubertad se inició a una edad normal, presentando un volumen testicular máximo de 6,1 ± 2,8 cc.Tras la pubertad los valores de LH y FH aumentan, situándose la testosterona en límites inferiores a la normalidad. A los 10 y 18 años, los valores máximos de LH y FSH se incrementan con el test LHRH. Tras la instauración de tratamiento con testosterona, ésta aumenta, mientras que la LH y la FSH disminuyen. El cociente intelectual (CI) total fue inferior, siendo aún menor el CI verbal. El CI fue menor en pacientes diagnosticados tras el nacimiento, sobre todo a los 10 años. El nivel de estudios conseguido mayoritariamente fue el de Formación Profesional. Conclusiones: El CI total, y sobre todo verbal, es menor al de la población general, siendo menor en aquellos que no fueron diagnosticados al nacimiento. La talla a los 10 y a los 18 años es mayor que la talla genética. La pubertad se inicia a una edad normal no consiguiendo un desarrollo completo.Tras la pubertad, presentan hipogonadismo hipergonadotropo, y la respuesta al test LHRH está aumentada

• English

  Background: Early diagnosis and treatment could help to achieve a better development in Klinefelter Syndrome (KS) pa- tients (47,XXY). Objectives: To analyze the evolution of anthropometric, hormonal, and neurocognitive parameters of a group of KS patients. Material and methods: A retrospective, observational, descriptive and analytical study of 24 patients with KS. Factors associated with the diagnosis of their disease, familiar, anthropometric, hormonals and neurocognitive pa- rameters were evaluated. Results: 20 patients were diagnosed at birth. 62,5 % received testosterone treatment. Compared to the general population, at 10 and 18 years, they had greater weight and height. Adult height as well as height at 10 years in SDS (Standard Deviation Score) were greater than the genetic one. Puberty began at a normal age, presenting a maxi- mum testicular volume of 6,1 ±2,8 cc. At 10 and 18 years, the maximum values of LH and FSH increase with the LHRH test. After the initiation of treatment with testosterone, it increases, while LH and FSH decrease. Total intelligence quotient (IQ) was inferior, still being lower the verbal one. IQ was lower in patients diagnosed after birth, above all at 10 years. The educational level achieved was mostly that of Professional Training. Conclusions: Total IQ, especially the verbal one, is lower than the population mean, being even lower in those who were not diagnosed at birth. Height at 10 and 18 is greater than genetic height. Puberty begins at a normal age, but they do not reach a complete development. After puberty, they present hypergonadotropic hypogonadism, and the response to the LHRH test is increased