Tautología genética entre neurodesarrollo y neurodegeneración en una familia colombiana multigeneracional

• Acosta-Baena, Natalia ^[1] ; Tejada, Johanna ^[1] ; Madrigal, Lucia ^[1] ; Villegas-Lanau, Carlos Andrés ^[1] ; Bedoya-Berrío, Gabriel ^[1]
  1. [1] Universidad de Antioquia

     Universidad de Antioquia

     Colombia

     
• Localización: Revista médica Iatreia, ISSN-e 2011-7965, ISSN 0121-0793, Vol. 34, Nº. Extra 1, 2021
• Idioma: español
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• Resumen

  • En este estudio y desde la perspectiva genética, tautología hace referencia a que una enfermedad tenga un factor genético similar a una segunda, a una tercera, y así sucesivamente; debido a genes, redes génicas o fisiopatología compartida, lo cual puede conducir a que exista cosegregación de varias enfermedades en grandes genealogías. En una familia de Antioquia, cosegregan varias enfermedades de origen neurológico, lo cual podría deberse a que tengan un principio tautológico. En este reporte, se exponen las características clínicas principales de los individuos afectados en la genealogía mencionada y se plantea desde lo revisado en la literatura y bases de datos, una red de genes candidatos posiblemente relacionados a las enfermedades implicadas.