Nueva variante patogénica en el gen SOX9 relacionada con la displasia campomélica

• Guapi nauñay, Victor Hugo ^[1] ; Lima Berru, Gabriela Nataly ^[1] ; Padilla Medina, Angelo Napoleon ^[1] ; Porras Borja, Fabián David ^[2]
  1. [1] . Hospital Gineco Obstétrico Pediátrico de Nueva Aurora Luz Elena Arismendi
  2. [2] Centro Especializado de Genética Médica-CEGEMED
• Localización: The Biologist, ISSN-e 1994-9073, ISSN 1816-0719, Vol. 22, Nº. 2, 2024 (Ejemplar dedicado a: The Biologist (Lima) Early view)
• Idioma: español
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    La displasia campomélica es una displasia esquelética, caracterizada por la secuencia de Pierre Robin con paladar hendido, asociada con el arqueamiento y acortamiento de los huesos largos. Esta investigación tuvo como objetivo reportar una variante con cambio de sentido en el gen SOX9 que previamente fue descrita como de significado incierto, en un lactante con características clínico-radiológicas para displasia campomélica. Paciente de sexo masculino con siete días de vida, que fue valorado por genética clínica, quien presenta al examen físico secuencia de Robin con fisura de paladar blando, las extremidades inferiores con hoyuelos en la piel sobre los huesos largos curvos, con braquidactilia y pies en equinovaro. Las radiografías evidenciaron un tórax estrecho con 11 pares de costillas, hipoplasia de escápulas, pedículos hipoplásicos no mineralizados de las vértebras torácicas, arqueamiento anterolateral (en la unión del 1/3 proximal con los 2/3 distales) en los fémures, tibias con leve arqueamiento anterior. Los huesos de las extremidades superiores no están arqueados. Ante esta circunstancia se propone estudio de secuenciación, exoma completo que identifica en heterocigosis la variante de tipo cambio de sentido (missense) en el exón 1 del gen SOX9 (NM_000346.4), c.347C>T, p.(Ala116Val), que está relacionada con displasia campomélica; mientras que el cariotipo fue 46, XY. Al control, con cinco meses de edad en el paciente persiste una antropometría bajo el tercer percentil según las curvas de crecimiento de la OMS, y con el antecedente de dos cuadros respiratorios. La variante identificada podría considerarse como patogénica, puesto que el lactante presentado cumple en su mayoría con los criterios clínico-radiológicos descritos para la displasia campomélica.

  • English

    Campomelic dysplasia is a skeletal dysplasia, characterized by the Pierre Robin sequence with cleft palate, associated with bowing and shortening of the long bones. This research aimed to report a variant with a missense change in the SOX9 gene that was previously described as uncertain meaning, in an infant with clinical-radiological characteristics for campomelic dysplasia. Male patient seven days old, what was evaluated by clinical genetics, who presented the physical examination Robin sequence with cleft soft palate, lower extremities with dimpled skin over curved long bones, with brachydactyly and equinovarus feet. The radiographs showed a narrow chest with 11 pairs of ribs, hypoplasia of the scapulae, non-mineralized hypoplastic pedicles of the thoracic vertebrae, anterolateral bowing (at the junction of the proximal 1/3 and the distal 2/3) in the femurs, tibias with slight anterior arching. The bones of the upper extremities are not arched. Given this circumstancencia proposes sequencing study, whole exome tha identiphies in heterozygosity the missense type variant in exon 1 of the SOX9 gene (NM_000346.4), c.347C>T, p.(Ala116Val), which is related to campomelic dysplasia; while the cariotypewas46, XY. At control, at five months old in the patient persist onto anthropometry below the third percentile according to WHO growth curves, and with he antecedent of two respiratory conditions. The identified variant could to be considered pathogenic, since the infant presented mostly meets the clinical-radiological criterio described for the campomelic dysplasia.