Resumen de Explorando a relação entre embriologia e malformações congênitas

Francisco Plácido Nogueira Arcanjo, Luiz Odorico Monteiro de Andrade, Ivana Cristina de Holanda Cunha Barreto, Mario Roberto Pontes Lisboa, Edcley de Souza Teixeira, Marya Clara Barros Mororó

• español

  Introducción: Las malformaciones congénitas son anomalías estructurales presentes desde el nacimiento que pueden surgir de factores genéticos, ambientales o de interacciones entre ambos. Muchas de estas malformaciones pueden explicarse a través de la embriología clínica, que proporciona una visión crítica de la formación y desarrollo de órganos y sistemas, permitiendo comprender mejor los orígenes de estas anomalías. Este artículo tiene como objetivo enumerar las principales malformaciones que se relacionan con cambios embriológicos, explicando su formación dentro del contexto de la formación embriológica. Metodología: Se realizó una revisión de la literatura en las bases de datos: PubMed, Scopus y Google Scholar. Se seleccionaron artículos de los últimos 15 años para garantizar información actualizada en inglés, francés, español y portugués. Se excluyeron los estudios que no estaban disponibles en texto completo; Resultados y discusión: Se abordaron las causas y origen de las malformaciones en el sistema nervioso, tracto digestivo, sistema cardiovascular y tracto genitourinario. Se evaluó la evolución de las pruebas genéticas y de imagen y su importancia en el cribado y diagnóstico de estas malformaciones. Conclusión: La comprensión de los orígenes y causas de las anomalías congénitas y los avances en los métodos de diagnóstico han ayudado al diagnóstico temprano y a la implementación de estrategias preventivas.

• português

  Introdução: Malformações congênitas são anomalias estruturais presentes desde o nascimento que podem surgir de fatores genéticos, ambientais ou interações entre ambos. Muitas dessas malformações podem ser explicadas através da embriologia clínica que fornece uma visão crítica sobre a formação e desenvolvimento dos órgãos e sistemas, permitindo uma melhor compreensão das origens dessas anomalias. Esse artigo tem como objetivo elencar as principais malformações que se relacionam com alterações embriológicas, explicando suas formações dentro do contexto da formação embriológica. Metodologia: Foi realizada uma revisão de literatura nas bases de dados: PubMed, Scopus e Google Scholar. Foram selecionados artigos dos últimos 15 anos para garantir atualização das informações nos idiomas inglês, francês, espanhol e portugues, foram excluídos os estudos que não estavam disponíveis em texto completo. Resultados e discussão: Foram abordadas as causas e origem das malformações no sistema nervoso, no trato digestivo, no sistema cardiovascular e no trato gênito urinário. Foi avaliado a evolução dos testes genéticos e de imagem e a sua importância na triagem e no diagnóstico dessas malformações. Conclusão: A compreensão das origens e causas das anomalias congênitas e o avanço nos métodos diagnósticos têm auxiliado o diagnóstico precoce e a implementação de estratégias preventivas.

• English

  Introduction: Congenital malformations are structural anomalies present from birth that may arise from genetic or environmental factors or interactions between both. Many of these malformations can be explained through clinical embryology, which provides a critical view of the formation and development of organs and systems, allowing a better understanding of the origins of these anomalies. This article aims to list the main malformations that are related to embryological alterations, explaining their formation within the context of embryological formation. Methodology: A literature review was carried out in the following databases: PubMed, Scopus and Google Scholar. Articles from the last 15 years were selected to ensure up-to-date information in English, French, Spanish and Portuguese; studies thatwere not available in full text were excluded. Results and discussion: The causes and origin of malformations in the nervous system, digestive tract, cardiovascular system and genitourinary tract were addressed. The evolution of genetic and imaging tests and their importance in the screening and diagnosis of these malformations were evaluated. Conclusion: Understanding the origins and causes of congenital anomalies and advances i diagnostic methods have helped early diagnosis and the implementation of preventive strategies.