Estudio de familiares de primer grado de pacientes cubanos con hiperplasia adrenal congénita

• Espinosa Reyes, Tania Mayvel ^[1] ; Lantigua Cruz, Paulina Aracely ^[1] ; Collazo Mesa, Teresa ^[1] ; Domínguez Alonso, Emma ^[1]
  1. [1] Universidad de Ciencias Médicas de la Habana

     Universidad de Ciencias Médicas de la Habana

     Cuba

     
• Localización: Revista Habanera de Ciencias Médicas, ISSN-e 1729-519X, Vol. 23, Nº. 1, 2024
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Study of first -degree relatives of Cuban patients with congenital adrenal hyperplasia
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• Resumen
  • español

    Introducción: El estudio de la familia de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), enriquece la caracterización clínica y genética de la entidad en Cuba y ofrece herramientas para el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal.Objetivos: Identificar elementos clínicos relacionados con la entidad‚ en familiares de primer grado de pacientes y detectar entre ellos, a enfermos y portadores.Material y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal y observacional en familiares de primera línea de 31 pacientes en los que se habían identificado mutaciones puntuales, en investigación previa. Se les realizó pesquisa molecular basado en la reacción en cadena de la polimerasa para la detección de cinco mutaciones puntuales (Intrón 2 (g.655C/A>G), deleción 8pb, Q318X (g.1994C>T), I172N y P30L) y finalmente, se les determinó 17 hidroxiprogesterona.Resultados: La infertilidad, abortos espontáneos e hirsutismo fueron encontrados, aunque en bajos porcentajes. Se estableció el diagnóstico de portadores de alelos con mutaciones severas en familiares de las formas clásicas. Las mutaciones más frecuentes observadas fueron Intrón 2 (g.655C/A>G) y Q318X (g.1994C>T).Conclusiones: Los resultados obtenidos permiten realizar un asesoramiento genético personalizado, diferenciado e integral, teniendo en cuenta las necesidades y peculiaridades de cada familia.

  • English

    Introduction: The study of first-line relatives of patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) enriches the clinical and genetic characterization of the entity in Cuba and offers tools for genetic counseling and prenatal diagnosis.Objectives: To identify clinical elements related to the entity in their first-degree relatives. Perform the molecular characterization of known mutations and, finally, the detection of patients and carriers.Material and Methods: A descriptive, cross-sectional and observational study was conducted; based on point mutations found in previous research' in 31 patients. First-degree relatives of these patients were questioned in order to identify clinical manifestations and reproductive history related to CAH. Molecular research was carried out through a protocol based on polymerase chain reaction for the detection of five point mutations (Intron 2 (g.655C/A>G), Deletion 8pb, Q318X (g.1994C>T), I172N and P30L). Finally, 17 hydroxyprogesterone was determined in order to detect cases or possible carriers, which was done after molecular screening.Results: The most frequent elements found were infertility, spontaneous abortions and hirsutism, although in low percentages. The diagnosis of allele carriers with severe mutations in relatives of the classical forms was established. The most frequent mutations observed were Intron 2 and Q318X.Conclusions: The results obtained allow for personalized, differentiated and comprehensive genetic counselling, taking into account the needs and peculiarities of each family.