A propósito de un caso de exceso aparente de mineralocorticoides, con clínica nefrológica y neurológica desde el nacimiento, y con nueva variante probablemente patogénica en gen HSD11B2

• Autores: Cristina Hernández Tejedor, Yolanda Romero Salas, M. Dolores Miramar Gallart, Alberto José Bríngola Moñux, María José Sánchez Malo, José Luis Peña Segura
• Localización: Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 44, Nº. 6, 2024, págs. 904-906
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • A case report of apparent mineralocorticoid excess, with nephrological and neurological symptoms since birth, and with a new probably pathogenic variant in HSD11B2 gene
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