Distribución del haplotipo del cluster β-globulina en Cerdeña
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[1] Universitá di Cagliari
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[2] Istituto di Clinica e Biologia dell'Età Evolutiva, Cagliari
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- Localización: Investigaciones en biodiversidad humana / Tito A. Varela (aut.), Universidade de Santiago de Compostela (aut.), 2000, ISBN 84-8121-823-5, págs. 817-822
- Idioma: español
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Resumen
- español
El objetivo de la investigación ha sido determinar las frecuencias haplotípicas de los locus b-globínicos en dos muestras de Cerdeña, y verificar la existencia de haplotipos preferenciales en relación a lapresencia de la malaria. Se ha analizado los siguientes sitios de restricción: HincII e, Xmn, HindIII Gy y Ay, HincII Ψβ y Ψβ' 3, Hinf1 5'β, Aval1 3'β, HinfI 3'β y HpaI.Las muestras examinadas presentan distribuciones bastante discordantes, tanto por el número de los haplotipos como por su frecuencia, evidenciando una cierta heterogeneidad propia de Cerdeña. Los resultados obtenidos a través de la comparation con otras poblaciones mediterráneas confirman diferentesdistribuciones de los haplotipos entre sujetos talasémicos y no talasémicos y la peculiaridad de Cerdeña.
- English
The aim of the present research is to analyse the haplotype frequencies of the b-globin cluster in two Sardinian samples and verifying if there is a significant difference berween thalassemic and nonthalassemic samples. We analyzed the following restriction sitcs: HincII e, Xmn, HindIII Gy y Ay, HincII Ψβ y Ψβ' 3, Hinf1 5'β, Aval1 3'β, HinfI 3'β y HpaI.The examined sarnples showed different distribution whether of the number of haplotypes or the haplotype frequencies, underlining heterogeneity within the island.The results obtained throughout the comparison with other Medíterranean populations confirmed the different distribution of the haplotype frequencies in /3-thalassemia and in non P-thalassemia samples, and the genetic peculiarity of Sardinia.
- español
