Resumen de Bases genéticas de la enfermedad cardiovascular: estudio de asociación en familias mediante haplotiposdel gen de la apolipotroteína B
N. Valveny, E. Esteban, E. Domingo, X. Pintó, L. Tomás, E. Casals, P. Gómez, Antonio López Alomar, M. Via, Pedro Moral Castrillo
- español
La enfermedad cardiovascular presenta un claro componente hereditario, su heredabilidad se debe a la acción conjunta de numerosos factores genéticos de riesgo. Entre los genes candidatos a la enfermedad se encuentra la apolipoproteína B, directamente relacionada con el transporte de colesterol del hígado hasta los tejidos. En el presente trabajo se han estudiado 6 polimorfismos del gen apo B (Inserción/Deleción de 9 pb en el péptido señal, RFLPs para XbaI, MspI y EcoR.I, sustitución Asn/Scr 4311y VNTR 3') en 101 familias nucleares con un hijo/a afectado de infarto de miocardio o de angina de pecho. El objetivo es determinar si existe alguna asociación entre dichos marcadores y la cardiopatía isquémica aplicando una nueva técnica estadística: el Test de Transmisión/Desequilibrio. Se ha hallado una asociación significativa (p= 0.047) entre la enfermedad y un haplotipo parcial de dichos marcadores (M-/E+/Asn/SM).
- English
Ischemic heart discase (IHD) shows an hereditary component resulting from the action of numerous genetic risk factors. Apolipoprotein B is among candidate genes due to its physiological activity in the cholesterol transportation from liver to tissues. In this work, 6 polymorphisms of this gene (Insertion/Deletion of 9 bp in the signal peptide, RFLPs for XbaI, Mspl and EcoRI, Asn/Ser 4311substitution and VNTR 3') have been studied in 101 nuclear families with an affected son/daughter of myocardial infarction or angina pectoris. The main objective is to determine the possible associationamong these markers and the IHD using a new statistic method: Test of Transmission/Disequilibrium. A significative association (p=0.047) between the illness and the parcial haplotype M-/E+/ Asn/SM hasbeen found in the analyzed sample.
