Análisis de genes implicados en la neurotransmisión dopaminérgica en un estudio de asociación genética en trastorno bipolar.

• Autores: A. Rosa, B. Gutiérrez, B. Arias, R. Guillamat, V. Vallés, A. Andres, Lourdes Fañanás Saura
• Localización: Investigaciones en biodiversidad humana / Tito A. Varela (aut.), Universidade de Santiago de Compostela (aut.), 2000, ISBN 84-8121-823-5, págs. 798-803
• Idioma: español
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    Una disfunción en el sistema de neurotransmisión dopaminérgico ha sido clásicamente propuesta en la patogénesis de trastornos afectivos como el trastorno bipolar (TB). Los genes que codifican para enzimas como la tirosina hidroxilasa (TH) y la catecol-O-metil transferasa (COMT), implicados respectivamente en la síntesis y degradación de la dopamina, se perfilan, por tanto, como genes candidatos de gran interés en los estudios de asociación genética. En el presente estudio se analizó la variabilidad descrita en ambos genes en una muestra de 88 pacientes diagnosticados de TB y un grupo control formado por 113 individuos sanos. Se analizaron los polimorfismos C256G y Val-108-Met para el gen de la COMT y el THO1 para el gen TH. Las frecuencias alélicas y genotípicas correspondientes a los polimorfismos del gen de la COMT mostraron una distribución equivalente en casos y controles. Sin embargo, para el polimorfismo TH0l se observó un exceso de alelos largos, en casos respecto controles, (x2= 4,56, g.l.= 1; p=0,032) que conferían un riesgo de 1,61 (I.C.=1,01-2,56) para el trastorno bipolar.

  • English

    Alterations in dopaminergic neurotransmission have been implicated in the pathogenesis of bipolar disorder (BD). Tyrosine hydroxylase (TH) is the rate-limiting enzyme in the synthesis of dopamine and the catechol-O-methyltransferase is an enzyme that inactivates catecholamines. Thus, both genes are of interest in genetic association studies. In the present study we analysed the variability in both genes (TH and COMT) in 88 patients diagnosed on DSM-ITIR criteria and their matched control group of 113 healthy individuals.Two polymorphisms (C256G and Val-108-Met) were analysed in the COMT gene and one polymorphism (TH01) in the TH gene. There was no significant association between either of the two polymorphisms analyzed in the COMT gene and BD. However, association between long alleles of the THO1 and the disease was observed (x ²= 4,56, d.f.= 1; p=0,032; O.R = 1,61 (95% CI. = 1,01-2,56).