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Resumen de Variabilidad genética del receptor serotoninérgico 5-HT₂ₐ y riesgo para la depresión mayor

B. Arias, B. Gutiérrez, A. Rosa, L. Pintor, Cristobal Gastó Ferrer, M. Padilla, Lourdes Fañanás Saura

  • español

    La alteración del sistema serotoninérgico ha sido clásicamente implicada en la patogénesis de los trastornos afectivos. El gen del receptor de la serotonina 5-HT₂ₐ (13q14-21) sería, por tanto considerado un gen candidato de interés en la identificación de la vulnerabilidad genética para trastornos como la depresión mayor. En este trabajo se ha investigado el polimorfismo T102C de dicho gen en una muestra 159 pacientes diagnosticados de depresión mayor según criterios DSM-IV y 164 controles. El análisis genérico del polimorfismo se realizó siguiendo las técnicas habituales de PCR y posterior digestión del producto. Las frecuencias genotípicas descritas en los pacientes fueron: T102/T102=22%;Tl02/C102=50.9%; C102/C102=27.1% (alélicas: T102=47.5%; C102=52.5%), y para los controles T102/T102=17.9%T; 102/C102=49.3%; C102/C102=32.8% (alélicas: T102=42.9%; C102=57.1% ). No se encontraron diferencias entre ambos grupos. Según nuestros resultados, el polimorfismo investigadodel gen del receptor 5-HT₂ₐ no conferiría un riesgo incrementado para la depresión mayor.

  • English

    The serotoninergic system is implicated in the pathogenesis of affective disorders. The 5-HT₂ₐ receptor gene could be considered as a candidate gene in majar depression. In these study we have analysed a polymorphic variant ofthe 5-HT₂ₐ receptor gene (T102C) in 159 non related patients diagnosed of major depression according to DSM-IV criteria and 164 health and controls from the same population. Genetic analysis were performed using PCR techniques and product digestions. The genotype frequencies in the patients were: T102/Tl02=22%; T102/C102=50.9%; Cl02/C102=27.1 % (allele frequencies: T102=47.5%; Cl02=52.5%), and in controls T102/T102=17 .. 9%; T102/C102=49.3%; C102/C 102=32.8% (allele frequencies: Tl 02=42. 9%; Cl 02=57 .1 %). We did not find any significant differences between cases and controls. The polymorphic variant of the 5-HT₂ₐ receptor gene do not scem to confer an increased risk for major depression.


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