Resumen de Estudio y diagnóstico de anemias hemolíticas congénitas
Jaime Gustavo Espinoza Carbajal
, Carlos Eduardo Chamochumbi Rodríguez, Cesar Narcés Díaz Sánchez, Gianella Karin Coronel Sevillano, Kassandra Muñoz Guerra, Samanta Luciana Diaz Matos, Fiorella Cardenas Soto, Ariana Lucero Correa García, Fernando Jhunior Murga Catalán, Sharol Noelia Gavidia Sare, Luis José Hume Quiroz, Juliana Estefany Sore Moreno, Jovanna Leidy Huamán Quispe, Gean Carlos Medina Carrasco, Karen Alexandra Tafur Trujillo
La anemia se puede definir como una patología de la reducción del número de eritrocitos en el torrente sanguíneo, repercutiendo en disminución de la carga de oxígeno por parte de estas células. Existen varios tipos de anemia, uno de los tipos de interés corresponde a las anemias hemolíticas congénitas, trastornos poco frecuentes que engloban anomalías en las proteínas ubicadas en la membrana celular de los eritrocitos, así como enzimas implicadas en el metabolismo de dichas células sanguíneas. Las patologías descritas en la presente investigación engloban una amplia tipología de afecciones que afectan a las células eritrocitarias, tales como las membranopatías, eritroenzimopatías y hemoglobinopatías. Estas anomalías de la serie roja provocan la destrucción de los glóbulos rojos y así se evidencia las anemias debido a alteraciones en sus funciones y estructuras. Cada una de estas condiciones tiene características clínicas y genéticas específicas, lo que requiere un enfoque diferenciado para el diagnóstico y tratamiento de cada paciente. El diagnóstico de estos trastornos congénitas se realiza mediante una combinación de pruebas de laboratorio. Estas pruebas pueden incluir análisis de sangre, como recuento de glóbulos rojos, hemoglobina y reticulocitos, así como pruebas más específicas, como electroforesis de hemoglobina, estudios enzimáticos y pruebas de fragilidad osmótica, entre otros. De esta manera el laboratorio clínico participa principalmente en la ayuda al diagnóstico diferencial en cada caso, y hace referencia estudios posteriores individualizados como medidas preventivas y poder identificar los casos de manera más temprana y dichos pacientes inicien su tratamiento oportunamente.
DOI: http://dx.doi.org/10.17268/rebiol.2023.43.01.15
