Resumen de Caracterización de las aberraciones cromosómicas en el diagnóstico prenatal citogenético.

Cynara Mirón Folgoso, Maryelis Esquivel González, Ramón Álvarez López, Vivian Garcés Ortiz, Bismar Hernández Reyes

• español

  Objetivo. Caracterizar la presentación de las aberraciones cromosómicas en el diagnóstico prenatal citogenético, en la provincia Camagüey. Métodos. Se realizó un estudio descriptivo transversal en los 13 municipios en el periodo de enero 2012 a diciembre 2021. El universo estuvo constituido por 126 gestantes con diagnóstico prenatal citogenético positivo de aberración cromosómica, los datos se obtuvieron de los registros del laboratorio provincial de citogenética y de los centros municipales de genética. Se confeccionó un cuaderno de recogida de datos que constituyó el registro definitivo. Se realizaron medidas descriptivas mediante tablas de correspondencia para reflejar los datos obtenidos. Resultados. Camagüey fue el municipio que más casos aportó. Predominaron los trastornos numéricos. La trisomía 21 fue la más frecuente; la edad materna avanzada fue el factor de riesgo mayor. Conclusiones. El municipio de Camagüey presentó más aberraciones cromosómicas, a predominio de las numéricas destacándose el Síndrome   Down, las gestantes con edad materna avanzada fueron las más incidentes. Los casos de novo predominaron sobre los heredados.

  Palabras clave: Aberración cromosómica; Diagnóstico prenatal citogenético; Trisomías; Factor de riesgo; Casos novo.

• English

  Objective. To characterize the presentation of chromosomal aberrations in the cytogenetic prenatal diagnosis, in the province   Camagüey. Method. A descriptive cross-sectional study was carried out in the 13 municipalities in the period from January 2012 to December 2021. The universe consisted of 126 pregnant women with a positive cytogenetic prenatal diagnosis of chromosomal aberration, the data was obtained from the records of the provincial cytogenetic laboratory and from municipal genetic centers. A data collection notebook was prepared, which constituted the definitive record. Descriptive measurements were made using correspondence tables to reflect the data obtained. Results. Camagüey was the municipality that contributed the most cases. Number disorders predominated. Trisomy 21 was the most frequent; advanced maternal age was the major risk factor. Conclusions. The municipality of Camagüey presented more chromosomal aberrations, with a predominance of numerical ones, highlighting Down Syndrome, pregnant women with advanced maternal age were the most incident. The de novo cases predominated over the inherited ones.