Resumen de Análisis del inbreeding genómico en el mediterráneo occidental

Luis Javier Sánchez Martínez, C.L. Hernández, G. Pita, J. M. Dugoujoun, L. Pereira, R. Calderón

• español

  La ocurrencia de matrimonios consanguíneos ha sido secularmente una prácticahabitual en muchas poblaciones humanas y sus consecuencias biológicas pueden serimportantes a nivel biomédico. La revolución genómica actual (genotipado masivo)ha supuesto un cambio de paradigma en el análisis del inbreeding en muchasespecies animales y también en el hombre. En el presente estudio, se hancaracterizado niveles y patrones de inbreeding genómico - mediante el chip Omni2.5-8, Illumina)- en una muestra de individuos autóctonos, asentados en la región delMediterráneo occidental (sur de la Península Ibérica y Marruecos). La estructura delos fragmentos ROHs así como el coeficiente de inbreeding genómico (FROH) fueronrespectivamente analizados y estimados haciendo uso de los programas PLINK y R.Los resultados muestran de manera coincidente una más considerablehomogeneidad en la estructura y niveles de inbreeding en las poblaciones ibéricasanalizadas, aunque Andalucía occidental parece distinguirse moderadamente por sustamaños totales y medios de fragmentos ROHs y coeficiente de inbreeding genómico.La población bereber de Marruecos refleja un acusado inbreeding reciente comoconsecuencia de la alta representación de los fragmentos ROHs >5Mb en su genomay un elevado valor de FROH (0.0647). El modelo estadístico lineal mixto de efectosaleatorios construido indica que, los fragmentos ROHs más grandes (>5Mb) son losque mejor explican el comportamiento del estadístico FROH a nivel del individuo.

• English

  Consanguineous unions have secularly been, and still are, a common practice in manyworldwide human populations, and their biological consequences on the inbred offspring can be relevant at a biomedical context. The current genomic revolution(Genome Wide Analysis, GWAs) has meant a change of paradigm in the analysis ofinbreeding in many animal species, and in humans. In the present work, we havecharacterized patterns and levels of genomic inbreeding -by using Omni 2.5-8 chip,Illumina- in a sample of autochthonous individuals settled in the western edge of theMediterranean (southern Iberian Peninsula and Morocco). The structure of ROHs(Runs of Homozigosity) fragments as well as the inbreeding coefficient (FROH)were analyzed and estimated by using PLINK and R software, respectively. Ourfindings reveal a rather close homogeneity among the three Iberian subpopulationsanalyzed, even though western Andalusians seems to be distinguished, in some way,by the total and average sizes of ROHs fragments as well as by a rather high FROH.Berbers from Morocco reflect signatures of high levels of recent inbreeding becauseof the weight of large ROHs fragments (> 5Mb) into Berber genome. The FROHaccounted 0.0647. The linear mixed statistical model with random effects wasconstructed, and it has unveiled that the largest ROHs fragments (> 5Mb) representthe best-fit indicators for explaining the behavior of FROH statistic at the individuallevel.