Síndrome de Klippel-Feil en un lactante

• Santana Hernández, Elayne Esther ^[1] ; Tamayo Chang, Víctor Jesús ^[1] ; González Anta, Ana María ^[1]
  1. [1] Hospital Pediátrico Provincial Octavio Concepción y de la Pedraja. Holguín
• Localización: MEDISAN, ISSN-e 1029-3019, Vol. 26, Nº. 3, 2022 (Ejemplar dedicado a: MAYO-JUNIO; e3708)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Klippel-Feil syndrome in an infant
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Se presenta el caso clínico de un lactante de 11 meses de edad, quien fue remitido a la consulta de Genética Clínica del Centro Provincial de Genética Médica de la provincia de Holguín, por presentar dismorfias faciales asociadas a retardo motor, cuello corto y disminución de movimientos.  Se realizó interrogatorio, examen físico exhaustivo y estudios radiológicos de columna cervical, que mostraron la fusión de vértebras cervicales, lo cual permitió diagnosticar el síndrome de Klippel-Feil. Se proyectó habilitación con ejercicios para fortalecer los músculos paravertebrales y se brindó asesoramiento genético a la familia. 

  • English

    The case report of an 11 months infant is presented, who was referred to the Clinical Genetics Service of the Medical Genetics Provincial Center in Holguín province, due to facial dysmorphias associated with motor retardation, short neck and decreasing movements. Interrogation, exhaustive physical exam and radiological studies of cervical column were carried out that showed the fusion of cervical vertebras, which allowed to diagnose the Klippel-Feil syndrome. A qualification with exercises was projected to strengthen the paravertebral muscles and genetic advice to the family was provided.