Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: Reporte de dos casos

• Mendoza Jamanca, Wendy Lizeth ^[2] ; Dávila Aliaga, Carmen Rosa ^[1] ; Medina Alva, Pilar ^[1] ; Alvarado Merino, Rosa ^[1]
  1. [1] Universidad Nacional Federico Villarreal

     Universidad Nacional Federico Villarreal

     Perú

     
  2. [2] Departamento de Neonatología, Instituto Nacional Materno Perinatal, Lima, Perú
• Localización: Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, ISSN-e 2663-113X, Vol. 13, Nº. 2, 2024 (Ejemplar dedicado a: Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal), págs. 39-43
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Maple syrup urine disease: Report of two cases
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    La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es un error congénito del metabolismo. La manifestación neonatal más frecuente es la encefalopatía aguda. Caso 1: Neonata a 7 días de vida, presentó tendencia al sueño y rechazó lactancia materna. A 9 días de vida reingreso por signos de deshidratación, pobre succión y letargia. Curso con evolución tórpida, falla ventilatoria, compromiso neurológico, dermatitis severa, acidosis metabólica, sepsis tardía y muerte. Se encontró elevación de aminoácidos de cadena ramificada y prueba genética confirmatoria de enfermedad de orina con olor a jarabe de arce. Caso 2 Neonato de diez días de vida que ingresa por rechazo a leche materna, trastorno de sensorio e hipoglicemia. A 13 días de vida, presentó convulsiones y elevación de amonio plasmático. La cromatografía en orina de ácidos orgánicos fue positiva a dinitrofenilhidrazina. Los aminoácidos ramificados en sangre elevados y el estudio genético confirmaron el diagnóstico. Recibió nutrición parenteral y alimentación con fórmula especial libre de aminoácidos de cadena ramificada, presentó mejoría neurológica progresiva. RMN cerebral con hallazgos descritos en leucinosis. Actualmente tiene 2 años 7 meses y continuo seguimiento multidisciplinario clínico, nutricional y metabólico.

  • English

    ABSTRACTMaple syrup urine disease is a congenital metabolic disorder, commonly presenting as acute neonatal encephalopathy.Case 1. A 7-day-old neonate exhibited somnolence and refusal to breastfeed, later developing respiratory failure, neurological impairment, metabolic acidosis, and death. Elevated levels of branched-chain amino acids and a confirmatorygenetic test established the diagnosis. Case 2. A 10-day-old neonate was admitted with breastfeeding refusal, hypoglycemia, and seizures. Elevated branched-chain amino acids confirmed the diagnosis genetically. The patient receivedparenteral nutrition and a special formula, leading to progressive neurological improvement. Currently, at 2 years and 7months, the patient remains under multidisciplinary follow-up. Conclusion. Early detection of maple syrup urine diseasethrough neonatal screening significantly improves neurological outcomes.