Resumen de Prevalence of the genetic variant rs61330082 and serum levels of the visfatin gene in Mexican individuals with metabolic syndrome: a clinical and bioinformatics approach

Grecia Denisse González Sánchez, Luz Andrea Martínez Pérez, Ángel Pérez Reyes, Juan Manuel Guzmán Flores, Mayra Judith Garcia Robles

• español

  Objetivos: el presente estudio pretende relacionar la variante genética (rs61330082 C/T) con los patrones dietéticos en presencia de SM y la aplicación del acoplamiento molecular según el genotipo y los factores de transcripción asociados.

  Métodos: se incluyeron 197 individuos de entre 18 y 65 años, a los que se tomaron medidas antropométricas y una muestra de sangre del antebrazo. Se realizó una extracción de ADN y una digestión enzimática para determinar el genotipo de cada participante mediante PCR-RFLP.

  Los patrones dietéticos se analizaron mediante un cuestionario nutricional validado para la población mexicana. Los niveles séricos de la proteína visfatina se evaluaron mediante ELISA. Finalmente, se utilizaron herramientas bioinformáticas de acoplamiento molecular para inferir la unión de factores transcripcionales en la región polimórfica.

  Resultados: el genotipo TT solo estaba presente en el 10 % de la población. Las mujeres portadoras del genotipo CT+TT, según el modelo genético dominante, presentaban niveles séricos más elevados de triglicéridos y VDLD-C. El análisis estadístico no mostró una asociación significativa entre la presencia de MetS. y el modelo dominante CT+TT (OR = 1,41; IC 95 % = 0,61-3,44; p = 0,53). Identificamos PAX5 como un factor de transcripción que se une al sitio polimórfico de esta variante genética.

  Conclusiones: este estudio demostró una asociación significativa entre la variante genética (rs61330082 C/T) y los parámetros lipídicos. Las mujeres portadoras del alelo T presentan un mayor riesgo de niveles elevados de triglicéridos, un criterio de síndrome metabólico.

• English

  Background: metabolic syndrome (MetS) is a group of clinical anomalies that share an inflammatory component of multifactorial etiology.

  Objectives: the present study aims to relate the genetic variant (rs61330082 C/T) with dietary patterns in the presence of MetS and the application of molecular docking according to the genotype and associated transcription factors.

  Methods: 197 individuals aged 18 to 65 were included, from whom anthropometric measurements were taken, and a blood sample from the forearm. DNA extraction and enzymatic digestion were performed to determine the genotype of each participant by PCR-RFLP. Dietary patterns were analyzed using a nutritional questionnaire validated for the Mexican population. Serum levels of the protein visfatin were assessed by ELISA. Finally, bioinformatics tools were used for molecular docking to infer the binding of transcriptional factors in the polymorphic region.

  Results: the TT genotype was present in only 10 % of the population. Women carrying the CT+TT genotype, according to the dominant genetic model, had higher serum levels of triglycerides and VDLD-C. Statistical analysis did not show a significant association between the presence of MetS and the dominant CT+TT model (OR = 1.41, 95 % CI = 0.61-3.44, p = 0.53). We identified PAX5 as a transcription factor binding to the polymorphic site of this genetic variant.

  Conclusions: this study demonstrated a significant association between the genetic variant (rs61330082 C/T) and lipid parameters. Women carrying the T allele have a higher risk of high triglyceride levels, a criterion for metabolic syndrome.