Introducción del diagnóstico molecular de la hemocromatosis tipo 1 en Cuba

• Cervera García, Ismael Aramís ^[1] ; García Heredia, Marileivis ^[2] ; Collazo Mesa, Teresa ^[2]
  1. [1] Facultad de Ciencias Médicas Finlay-Albarrán. La Habana.
  2. [2] Centro Nacional de Genética Médica. La Habana.
• Localización: Finlay: revista de enfermedades no transmisibles, ISSN 2221-2434, Vol. 3, Nº. 2, 2013, págs. 96-102
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Introduction of Molecular Diagnosis of Hemochromatosis Type 1 in Cuba
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    Fundamento: la hemocromatosis tipo 1 es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva, que debe diagnosticarse en su fase preclínica con el fin de evitar complicaciones orgánicas graves. Objetivo: establecer el diagnóstico de la hemocromatosis tipo 1 en Cuba, y calcular sus frecuencias en pacientes con hepatopatías. Métodos: se realizó un estudio analítico y transversal conformado por 65 pacientes con hepatopatías, remitidos por genetistas clínicos al laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica. Se empleó un PCR-RFLP para la detección de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE. Resultados: se estandarizó el PCR-RFPL para la detección de las mutaciones C282Y y H63D. Las frecuencias de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en los pacientes con afecciones hepáticas fueron de 6,3 % y 18,2 % respectivamente. Conclusiones: el diagnóstico molecular de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE causantes de la hemocromatosis tipo 1 permitió identificar 28 portadores en los 65 pacientes estudiados, así como un individuo homocigoto para la mutación H63D, lo que expone la alta prevalencia de estas mutaciones en pacientes cubanos con hepatopatías.

  • English

    Background: hemochromatosis type 1 is an autosomal recessive genetic disorder, which should be diagnosed during its preclinical phase in order to prevent severe organ damage. Objective: to establish the diagnosis of hemochromatosis type 1 in Cuba, and calculate its frequencies in patients with hepatopathies. Methods: an analytic cross-sectional study was conducted including 65 patients with liver disease, who were referred to the laboratory of Molecular Biology of the National Medical Genetics Center by clinical geneticists. A PCR-RFLP analysis was used for detecting the C282Y and H63D mutations in the HFE gene. Results: PCR-RFLP analysis was standardized for the detection of C282Y and H63D mutations. Frequencies of C282Y and H63D mutations in the HFE gene in patients with hepatopathies were 6.3% and 18.2% respectively. Conclusions: molecular diagnosis of C282Y and H63D mutations in the HFE gene causing hemochromatosis type 1 contributed to the identification of 28 carriers in the 65 patients who were studied, as well as a homozygous individual for the H63D mutation, which shows the high prevalence of these mutations in Cuban patients with liver disease.