Detección de hemoglobinopatías en gestantes cubanas del programa: Anemias por Hematíes Falciformes en Cuba

• Valdés Fraser, Yadira ^[1] ; Acosta Sánchez, Tatiana ^[1] ; Pérez Rodríguez, Jacqueline ^[1] ; Suárez Besil, Beatriz ^[1] ; Correa Jiménez, Sandra Bárbara ^[1]
  1. [1] Centro Nacional de Genética Médica. La Habana.
• Localización: Finlay: revista de enfermedades no transmisibles, ISSN 2221-2434, Vol. 14, Nº. 1, 2024, págs. 104-109
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Detection of Hemoglobinopathies in Cuban Pregnant Women from the Program: Sickle Cell Anemias in Cuba
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    Fundamento: la detección prenatal de hemoglobinopatías en Cuba se realiza a todas las gestantes en la atención Primaria de Salud, a través de la electroforesis de hemoglobina para identificar parejas de alto riesgo. El programa brinda asesoramiento genético, diagnóstico prenatal molecular e interrupciones selecti-vas de fetos afectados, a solicitud de las parejas. Objetivo: determinar el tipo y frecuencia de hemoglobinopatías en gestantes cubanas. Método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal para determinar el tipo de hemoglobinopatías en 1 342 917 gestantes captadas en un periodo de diez años. El método de pesquisa fue la electroforesis de hemoglobina en geles de agarosa a pH alcalino. La confirmación por electroforesis de hemoglobina en gel de agarosa a pH ácido, ambos métodos mediante el equipo Hydrasys 2. Resultados: la frecuencia global de gestantes con hemoglobinopatías fue de 3,5 %. Se detectó hemoglobi-nopatías en 47 465 mujeres; 38 698 con variante S heterocigoto, 8 706 variantes de hemoglobina C y 158 de otras variantes. Se detectaron 44 283 esposos con hemoglobinopatías, 3 099 parejas de alto riesgo y se realizaron 2 689 diagnósticos prenatales moleculares. Se confirmaron 522 fetos afectados y 382 parejas solicitaron la interrupción del embarazo. El programa alcanzó 99,24 % de cobertura en el país. Conclusiones: la detección de las hemoglobinopatías en gestantes residentes en Cuba, permitió conocer el tipo de hemoglobinopatía y la frecuencia de hemoglobinas anormales y nuevas variantes, de ahí el interés de continuar el programa de pesquisa para prevenir la aparición de formas graves de la enfermedad.

  • English

    Foundation: prenatal detection of hemoglobinopathies in Cuba is performed on all pregnant women in Pri-mary Health Care, through hemoglobin electrophoresis to identify high-risk couples. The program provides genetic counseling, molecular prenatal diagnosis and selective interruptions of affected fetuses, at the re-quest of couples. Objective: determine the type and frequency of hemoglobinopathies in Cuban pregnant women. Method: a descriptive, retrospective and cross-sectional study was carried out to determine the type of hemoglobinopathies in 1,342,917 pregnant women recruited over a period of ten years. The research meth-od was hemoglobin electrophoresis in agarose gels at alkaline pH. Confirmation by electrophoresis of hemo-globin in agarose gel at acidic pH, both methods using the Hydrasys 2 equipment. Results: the overall frequency of pregnant women with hemoglobinopathies was 3.5 %. Hemoglobinopa-thies were detected in 47,465 women; 38,698 with heterozygous S variant, 8,706 hemoglobin C variants and 158 other variants. 44,283 husbands with hemoglobinopathies were detected, 3,099 high-risk couples were detected, and 2,689 molecular prenatal diagnoses were performed. 522 affected fetuses were confirmed and 382 couples requested termination of pregnancy. The program reached 99.24 % coverage in the country. Conclusions: the detection of hemoglobinopathies in pregnant women residing in Cuba allowed us to know the type of hemoglobinopathy and the frequency of abnormal hemoglobins and new variants, hence the in-terest in continuing the research program to prevent the appearance of severe forms of the disease.