Pacientes jóvenes cubanos con diagnóstico clínico y bioquímico de xeroderma pigmentoso

• Pupo Balboa, Judith Beatriz ^[1] ; Marín García, Mónica ^[2] ; Pandolfi Blanco, Anamarys ^[1] ; Fariñas Rodríguez, Lucía ^[1] ; Lantigua Cruz, Paulina Araceli ^[1]
  1. [1] Centro Nacional de Genética Médica. La Habana.
  2. [2] Centro Provincial de Genética Médica. Cienfuegos.
• Localización: Finlay: revista de enfermedades no transmisibles, ISSN 2221-2434, Vol. 14, Nº. 3, 2024 (Ejemplar dedicado a: Publicado: 18/julio/2024), págs. 288-300
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Young Cuban Patients with a Clinical and biochemical Diagnosis of Xeroderma Pigmentosum
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    Fundamento: el cáncer de piel es una complicación del xeroderma pigmentoso, por lo que el diagnóstico temprano es importante. El ensayo cometa alcalino con radiación ultravioleta C y el ensayo western blot son útiles en el diagnóstico de la enfermedad. Objetivo: evaluar la capacidad de la reparación del ADN frente a radiación ultravioleta C y determinar la expresión de la ADN polimerasa eta en pacientes cubanos con diagnóstico presuntivo de la enfermedad. Métodos: se realizó un estudio de serie de casos, en el que se incluyeron cuatro pacientes cubanos con diagnóstico presuntivo de xeroderma pigmentoso, establecido por una comisión médica nacional multidisciplinaria. Se evaluó la capacidad de reparación del ADN frente a radiación ultravioleta C mediante el ensayo cometa alcalino y se determinó la expresión de la polimerasa eta mediante el ensayo western blot. Se utilizaron linfocitos de sangre periférica. Resultados: en dos pacientes el ensayo cometa alcalino evidenció un fenotipo reparador competente (62,3 % y 139 %). Los otros dos pacientes tuvieron una reparación deficiente (10 % y 3 %), lo que sugirió que pudieran presentar alguna de las formas clásicas de la enfermedad. En los cuatro pacientes, con el western blot, se les detectó expresión de la polimerasa eta; en los dos que tuvieron la reparación normal, la banda de la proteína se observó débil, lo que indicó que pudieran presentar la forma variante de la enfermedad. Conclusiones: la evaluación del fenotipo reparador del ADN con radiación ultravioleta C y de la expresión de la polimerasa eta en linfocitos de sangre periférica contribuye a precisar el diagnóstico clínico del XP en pacientes cubanos.

  • English

    Foundation: skin cancer is a complication of xeroderma pigmentosum; early diagnosis is important. The alkaline comet assay with ultraviolet C radiation and the western blot assay are useful for diagnosis. Objective: to evaluate the capacity of deoxyribonucleic acid repair against ultraviolet C radiation and to determine the expression of eta polymerase in Cuban patients. Methods: a case series study, including four patients with a presumptive diagnosis of xeroderma pigmentosum, established by a multidisciplinary national medical commission. The capacity of deoxyribonucleic acid repair against ultraviolet C radiation was evaluated by the alkaline comet assay and the expression of eta polymerase was determined by the western blot assay. Peripheral blood lymphocytes were used. Results: in two patients, the alkaline comet assay showed a competent repair phenotype (62.3% and 139% respectively). The other two patients had deficient repair, suggesting the presence of one of the classic forms of the disease. In all four patients, expression of eta polymerase was detected by western blot; in the two who had normal repair, the protein band was weak, indicating that they might have the variant of the disease. Conclusions: the evaluation of the deoxyribonucleic acid repair phenotype with ultraviolet C radiation and of the expression of eta polymerase in peripheral blood lymphocytes contributes to a precise clinical diagnosis of xeroderma pigmentosum in Cuban patients.