Delineación dismorfológica del síndrome orofaciodigital Tipo I. Presentación de un caso y revisión de la literatura

• Taboada Lugo, Noel ^[1] ; Rodríguez Díaz, Ana María ^[1] ; Borges García, Tairí ^[1]
  1. [1] Facultad de Estomatología. Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara. Villa Clara.
• Localización: Finlay: revista de enfermedades no transmisibles, ISSN 2221-2434, Vol. 14, Nº. 3, 2024 (Ejemplar dedicado a: Publicado: 18/julio/2024), págs. 345-351
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Dysmorphological Delineation of Orofaciodigital Syndrome Type I. Presentation of a Case and Literature Review
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    Los síndromes orofaciodigitales son un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo, de los que se han descrito al menos, 18 variantes clínicas. El Tipo I o síndrome de Papillon-Leage Psaume se transmite con herencia dominante ligada al X letal. Se presenta el caso de un paciente de siete años de edad con antecedentes de retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual moderada, en el que se constató patrón dismórfico dado por pelo fino y ralo, hipotricosis con zonas alopécicas, pliegue epicanto bilateral, pseudohipertelorismo por presencia de telecanto, malposiciones dentarias severas, micrognatismo transversal, así como otras anomalías. La presencia de dismorfias faciales, orales y digitales permitió realizar el diagnóstico mediante el método clínico, dada la ausencia de antecedentes familiares que explicaran la presencia de la enfermedad como resultado de una nueva mutación. Su interés radica en presentar la delineación fenotípica de un síndrome poco frecuente, el cual puede manifestarse con una expresión clínica leve o asociada a importantes alteraciones dismorfológicas.

  • English

    Orofaciodigital syndromes are a heterogeneous group of developmental disorders, of which at least 18 clinical variants have been described. Type I or Papillon-Leage Psaume syndrome is transmitted with lethal X-linked dominant inheritance. The case of a seven-year-old patient with a history of delayed psychomotor development and moderate intellectual disability is presented, in which a dysmorphic pattern was found due to thin and sparse hair, hypotrichosis with alopecic areas, bilateral epicanthal fold, pseudohypertelorism due to the presence of telecanthus, severe dental malpositions, transverse micrognathism, as well as other anomalies. The presence of facial, oral and digital dysmorphisms allowed the diagnosis to be made through the clinical method, given the absence of family history that would explain the presence of the disease as a result of a new mutation. Its interest lies in presenting the phenotypic delineation of a rare syndrome, which can manifest with a mild clinical expression or associated with important dysmorphological alterations.