Síndrome de Marfán: a propósito de dos casos

• Geroy Moya, Elsy Roxana ^[1] ; Quiñones Hernández, María ^[1] ; Acosta Hernández, Anaelys ^[1]
  1. [1] Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto. Cienfuegos.
• Localización: Finlay: revista de enfermedades no transmisibles, ISSN 2221-2434, Vol. 10, Nº. 1, 2020, págs. 62-72
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Marfan Syndrome: Regarding Two Cases
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    El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante, con una prevalencia de 1 cada 5 000-10 000 recién nacidos, por lo que se clasifica como una enfermedad rara. Afecta a múltiples órganos y sistemas, es la afectacióncardiovascular la que marca el pronóstico de la enfermedad. El seguimiento multidisciplinario de estos pacientes permite el diagnóstico oportuno de complicaciones y mejora su calidad de vida. Se presentan dos casos con síndrome de Marfán y otras enfermedades asociadas. Se realizó una revisión bibliográfica a propósito del reporte de 2 casos clínicos de adolescentes con características fenotípicas sugerentes, el primero con un aracnoidocele y el segundo con una enfermedad de Gilbert, asociadas.

  • English

    Marfan syndrome is an autosomal dominant genetic disorder, with a prevalence of 1 every 5,000-10,000 newborns, so it is classified as an uncommon disease. It affects multiple organs and systems; its prognosis is marked by the cardiovascular involvement. Multidisciplinary follow-up of these patients allows the timely diagnosis of complications and improves their quality of life. Two cases with Marfan syndrome and other associated diseases are presented. A literature review was carried out regarding the report of 2 teenager clinical cases with suggestive phenotypic characteristics, the first case with an associated arachnoidocele and the second case with Gilbert's disease.