Resumen de Inversión pericéntrica del cromosoma 1. Presentación de un caso
Elodia M. Rivas Alpizar, Práxedes Rojas Quintana, Aimé María Reyes Pérez
- español
Las alteraciones cromosómicas son más frecuentes en la pareja infértil que en la población general. Entre pacientes con infertilidad se ha descrito una incidencia global del 2,1 % y 6 % en mujeres y varones respectivamente, la mayor incidencia se observa en varones con azoospermia entre los que se alcanza hasta un 16 %. Las inversiones pericéntricas están entre los reordenamientos cromosómicos balanceados más usuales, con una frecuencia de un 1-2 %. Se presenta el caso de un paciente que fue atendido en el Centro Territorial de Reproducción Asistida de Cienfuegos, para estudio de una infertilidad de dos años de evolución. Se le realizó estudio citogenético y se diagnosticó una inversión pericéntrica del cromosoma 1 46, XY, inv (1) (p13 q32). Es indiscutible la importancia que cobra el estudio citogenético en varones con alteraciones seminales severas, porque al hacer este diagnóstico se pueden identificar los pacientes con riesgo de trasmitir esta alteración a su descendencia.
- English
Chromosomal abnormalities are more common in infertile couples that in the general population. Among infertile patients, an overall incidence of 2.1 % and 6 % has been observed in women and men respectively. The highest incidence is found in azoospermic men, reaching up to 16 %. Pericentric inversions are among the most common balanced chromosome rearrangements, with a frequency of 1-2 %. The case of a patient treated at the Territorial Center for Assisted Reproduction in Cienfuegos due to a two-year history of infertility is presented. A cytogenetic study was conducted and a pericentric inversion of chromosome 1 46, XY inv (1) (p13 q32) was diagnosed. The importance of performing a cytogenetic study in men with severe seminal alterations is undeniable since diagnosis of this condition can lead to identification of patients at risk of transmitting it to their offspring.
