Embarazo en mujeres portadoras de variantes genéticas de miocardiopatía dilatada

• María Alejandra Restrepo-Córdoba ^[1] ; Przemyslaw Chmielewski ^[7] ; Grażyna Truszkowska ^[8] ; María Luisa Peña-Peña ^[2] ; Miloš Kubánek ^[9] ; Alice Krebsová ^[9] ; Luis R. Lopes ^[3] ; Álvaro García-Ropero ^[10] ; Marco Merlo ^[4] ; Alessia Paldino ^[4] ; Stacey Peters ^[5] ; Ruxandra Jurcut ^[11] ; Roberto Barriales-Villa ^[12] ; Esther Zorio ^[13] ; Mark Hazebroek ^[14] ; Jens Mogensen ^[15] ; Pablo García Pavía ^[6]
  1. [1] Hospital Universitario Puerta de Hierro

     Hospital Universitario Puerta de Hierro

     Madrid, España

     
  2. [2] Hospital Universitario Virgen del Rocío

     Hospital Universitario Virgen del Rocío

     Sevilla, España

     
  3. [3] University College London

     University College London

     Reino Unido

     
  4. [4] University of Trieste

     University of Trieste

     Trieste, Italia

     
  5. [5] Royal Melbourne Hospital

     Royal Melbourne Hospital

     Australia

     
  6. [6] Universidad Francisco de Vitoria

     Universidad Francisco de Vitoria

     Pozuelo de Alarcón, España

     
  7. [7] Unit for Screening Studies in Inherited Cardiovascular Diseases National Institute of Cardiology, Varsovia, Polonia
  8. [8] Department of Medical Biology, National Institute of Cardiology, Varsovia, Polonia
  9. [9] Department of Cardiology, Institute for Clinical and Experimental Medicine, Praga, República Checa
  10. [10] Guy's and St. Thomas’ NHS Foundation Trust, Londres, Reino Unido; Lewisham and Greenwich NHS Trust, Londres, Reino Unido
  11. [11] Expert Center for Rare Genetic Cardiovascular Diseases, Emergency Institute for Cardiovascular Diseases Prof. Dr. C.C. Iliescu, UMF Carol Davila, Bucarest, Rumanía
  12. [12] Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, España
  13. [13] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, España p Unidad de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad (CaFaMuSMe), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Servicio de Cardiología, Hospital La Fe, Valencia, España: Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España
  14. [14] Department of Cardiology, Maastricht University Medical Center, Maastricht, Países Bajos
  15. [15] Department of Cardiology, Aalborg University Hospital, Hobrovej r-bb, Dinamarca

  Mostrar afiliaciones +
• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 78, Nº. 1, 2025, págs. 2-9
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Pregnancy in women with dilated cardiomyopathy genetic variants
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Introducción y objetivos Hay pocos datos sobre la seguridad del embarazo en pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD) de origen genético y en portadoras de variantes genéticas asociadas con MCD sin fenotipo. Se evaluaron los desenlaces cardiacos, obstétricos y fetales o neonatales en este grupo de pacientes.

    Métodos Se incluyó a 48 mujeres portadoras de variantes genéticas asociadas con MCD (30 con MCD establecida y 18 sin fenotipo), que tuvieron 83 embarazos. Los episodios adversos cardiacos (EAC) se definieron como insuficiencia cardiaca (IC), taquicardia ventricular sostenida, implante de dispositivo de asistencia ventricular, trasplante de corazón o muerte cardiaca materna ocurridos durante el embarazo, el parto y hasta el sexto mes posparto.

    Resultados Un total de 15 pacientes, todas con MCD (el 31% de la cohorte total y el 50% de las mujeres con MCD) sufrieron EAC. Se reportaron complicaciones obstétricas y fetales o neonatales en el 14% de los embarazos (10 en MCD y 2 en portadoras). Se evaluó a 30 mujeres antes de su primer embarazo (12 con MCD establecida y 18 sin fenotipo); 5 mujeres (42%) con MCD sufrieron EAC pese a estar en clase funcional NYHA I-II previamente. El 80% tenía antecedentes de episodios cardiacos antes de su primera gestación. De las 18 mujeres sin fenotipo, 3 (17%) contrajeron MCD hacia el final del embarazo.

    Conclusiones Los EAC durante el embarazo, el parto y el posparto son habituales en pacientes con MCD de origen genético, principalmente la IC. A pesar de la aparentemente buena tolerancia a la gestación de las portadoras, el embarazo podría actuar como desencadenante de la aparición de MCD en un subgrupo de mujeres.

  • English

    Introduction and objectives Limited information is available on the safety of pregnancy in patients with genetic dilated cardiomyopathy (DCM) and in carriers of DCM-causing genetic variants without the DCM phenotype. We assessed cardiac, obstetric, and fetal or neonatal outcomes in this group of patients.

    Methods We studied 48 women carrying pathogenic or likely pathogenic DCM-associated variants (30 with DCM and 18 without DCM) who had 83 pregnancies. Adverse cardiac events were defined as heart failure (HF), sustained ventricular tachycardia, ventricular assist device implantation, heart transplant, and/or maternal cardiac death during pregnancy, or labor and delivery, and up to the sixth postpartum month.

    Results A total of 15 patients, all with DCM (31% of the total cohort and 50% of women with DCM) experienced adverse cardiac events. Obstetric and fetal or neonatal complications were observed in 14% of pregnancies (10 in DCM patients and 2 in genetic carriers). We analyzed the 30 women who had been evaluated before their first pregnancy (12 with overt DCM and 18 without the phenotype). Five of the 12 (42%) women with DCM had adverse cardiac events despite showing NYHA class I or II before pregnancy. Most of these women had a history of cardiac events before pregnancy (80%). Among the 18 women without phenotype, 3 (17%) developed DCM toward the end of pregnancy.

    Conclusions Cardiac complications during pregnancy and postpartum were common in patients with genetic DCM and were primarily related to HF. Despite apparently good tolerance of pregnancy in unaffected genetic carriers, pregnancy may act as a trigger for DCM onset in a subset of these women.