La genealogía como herramienta de la medicina familiar en la enfermedad de Steinert

• Autores: Deysi Licourt Otero, Flabia Marrero Domínguez, Leisi Sainz Padrón, Melissa Toledo Licourt
• Localización: Revista Cubana de Medicina General Integral, ISSN-e 1561-3038, ISSN 0864-2125, Nº. 40, 2024
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Genealogy as Family Medicine Tool for Steinert’s Disease
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    RESUMEN Introducción: La genealogía o árbol genealógico constituye una herramienta fundamental para la evaluación clínica y la investigación del comportamiento y segregación de una enfermedad en la familia. La enfermedad de Steinert es una condición neurogenética con manifestaciones multisistémicas, estas se presentan en cada familia con expresiones clínicas variables. Objetivo: Describir el uso de las genealogías como herramienta de la medicina familiar para el pesquisaje de la enfermedad de Steinert. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal en la provincia de Pinar del Río, entre 2019 y 2022, que tuvo como basamento la pesquisa clínica activa para todos los miembros consanguíneos de los individuos con la enfermedad de Steinert. Se construyeron las genealogías de cada familia. Se usó el sistema de símbolos incluidos en las normas estandarizadas sobre nomenclaturas para pedigrí en humanos. Resultados: Se confeccionaron las genealogías de cada familia. Se representaron las diversas manifestaciones fenotípicas que revela el efecto pleiotrópico y la expresividad variable. Se simbolizó la letalidad dada por los abortos espontáneos, las muertes neonatales y la reproducción disminuida. En uno de los árboles genealógicos se revela una posible penetrancia reducida. Conclusiones: La construcción de las genealogías facilitó la representación de cada individuo con la enfermedad por cada familia, así como los fenómenos biológicos intra e intergeneracional contribuyeron al conocimiento del comportamiento del trastorno, lo cual permite la atención y manejo de la enfermedad.

  • English

    ABSTRACT Introduction: Genealogy or family tree is a fundamental tool for clinical evaluation, as well as for research about the behavior and segregation of a disease within the family. Steinert's disease is a neurogenetic condition with multisystem manifestations, which occur in each family with variable clinical expressions. Objective: To describe the use of genealogies as a family medicine tool for the screening of Steinert's disease. Methods: An observational, descriptive and cross-sectional study was carried out in the province of Pinar del Río, between 2019 and 2022, based on active clinical research for all consanguineous relations of individuals with Steinert's disease. The genealogies of each family were constructed. The system of symbols included in the standardized rules on nomenclatures for pedigree in humans was used. Results: The genealogies of each family were elaborated. The various phenotypic manifestations revealed by the pleiotropic effect and variable expressivity were represented. Lethality given by miscarriages, neonatal deaths and decreased reproduction was symbolized. A possible reduced penetrance is revealed in one of the family trees. Conclusions: The construction of genealogies facilitated the representation of each individual with the disease by each family, as well as how the intra- and intergenerational biological phenomenons contributed to the knowledge about the behavior of the disorder, which allows the care and management of the disease.