Resumen de Diagnóstico de Síndrome de Marfán e hipomelanosis de Ito en un adolescente

Darislexys Delgado Martínez, Jenrry Alvarez Cruz, Laida María Ponce Martínez

• español

  Introducción: El Síndrome de Marfán y la hipomelanosis de Ito son enfermedades de baja incidencia y que comparten elementos clínicos y genéticos.Objetivo: Demostrar la importancia del seguimiento periódico de pacientes con dismorfias para el diagnóstico del Síndrome de Marfán y la hipomelanosis de Ito.Presentación de caso: Adolescente masculino de 13 años. En los primeros años de vida se le diagnosticó: múltiples dismorfias, hipoacusia conductiva y dilatación del sistema ventricular cardiovascular. Luego de enfermar de la COVID-19, a la mamá le preocupó que en ocasiones refería falta de aire, por esto acude y se le constató al examen físico: patrón macular, acrómico, que sigue el recorrido de las líneas de Blaschko, estrías en espaldas y caderas, alta talla, doble conducto auditivo y pabellón poco desarrollado, pectum excavatum, dolicostenomelia, signos de Walker Murdoch y Gowers positivo, hiperlaxitud articular, pie plano y escoliosis dorsolumbar. Por estas manifestaciones se plantean los diagnósticos de Síndrome de Marfán e hipomelanosis de Ito, que posteriormente se confirmaron con el cariotipo.Conclusiones: El Síndrome de Marfán y la hipomelanosis de Ito son entidades infrecuentes en las cuales la sospecha clínica por la presencia de múltiples dismorfias y su seguimiento periódico posibilitan el diagnóstico precoz.

• English

  Introduction: Marfan Syndrome and hypomelanosis of Ito are low-incidence diseases that share clinical and genetic elements.Objective: To demonstrate the importance of periodic follow-up of patients with dysmorphia for the diagnosis of Marfan syndrome and hypomelanosis of Ito.Case presentation: A 13-year-old male adolescent is presented. In the first years of life, he was diagnosed with multiple dysmorphia, conductive hearing loss, and dilation of the cardiovascular ventricular system. After falling ill with COVID-19, his mother was concerned with the fact that he sometimes reported shortness of breath, so he came to the doctor. On physical examination, he was found to have a macular, achromatic pattern that follows the path of Blaschko's lines, striae on the back and hips, tall stature, double ear canal and poorly developed auricle, pectum excavatum, dolichostenomelia, positive Walker Murdoch and Gowers signs, joint hyperlaxity, flat feet, and dorsolumbar scoliosis. These manifestations led to the diagnosis of Marfan syndrome and hypomelanosis of Ito, which were subsequently confirmed by karyotyping.Conclusions: Marfan syndrome and hypomelanosis of Ito are rare entities in which clinical suspicion due to the presence of multiple dysmorphisms and periodic monitoring allow for early diagnosis.