Impacto de la consanguinidad en el comportamiento inusual de la fucosidosis en la provincia Holguín

• Tamayo Chang, Víctor Jesús ^[1] ; Lardoeyt Ferrer, Roberto ^[2]
  1. [1] Centro Provincial de Genética Médica. Holguín. Hospital Pediátrico Provincial “Octavio Concepción y de la Pedraja”. Holguín.
  2. [2] Instituto Superior Politécnico “Alvorecer da juventude”. Luanda
• Localización: Revista Habanera de Ciencias Médicas, ISSN-e 1729-519X, Vol. 23, Nº. 1, 2024
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Impact of consanguinity on the unusual behavior of fucosidosis in Holguín province
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    Introducción: La fucosidosis es una rara alteración metabólica con patrón de herencia autosómicorecesivo, de la que en Cuba solo se han reportado enfermos en la provincia Holguín.Objetivo: Valorar el impacto de la consanguinidad en la presencia de la enfermedad en la región.Material y Métodos: Se realizó un estudio de serie de casos de la totalidad de familias con enfermos diagnosticados entre 1985 y 2023. Fueron construidas las genealogías, se investigó el lugar de procedencia de los ancestros según municipios y localidades, y se realizó la ubicación geográfica de las familias. A través del método de diagramas de pasos se calculó el coeficiente individual de consanguinidad según la proporción de genes en común de acuerdo con el grado de relación consanguínea de los padres, mediante el Método de Malecot, y a partir de este se estimó el índice de consanguinidad promedio.Resultados: Fueron diagnosticados 19 enfermos, agrupados en 13 familias no relacionadas. La frecuencia de consanguinidad parental fue de 52,6 %, y las uniones entre padres con cuarto grado de relación fueron las más frecuentes. El coeficiente de consanguinidad promedio fue alto: 0,0117. Las familias fueron ubicadas en un área geográfica que abarca el noreste del municipio Holguín, y localidades rurales de tres municipios colindantes.  Conclusiones: La consanguinidad parental asociada al aislamiento genético por causas socioeconómicas desde los tiempos de la colonización española, y mantenida a través del tiempo como una costumbre fundamentalmente en áreas rurales, ha sido un factor favorecedor del comportamiento inusual de la fucosidosis en Holguín.

  • English

    Introduction: Fucosidosis is a rare metabolic disorder with an autosomal recessive inheritance pattern of which patients have only been reported in Holguín province in Cuba.Objective: To assess the impact of consanguinity on the presence of the disease in the region.Material and Methods: A case series study of all families with patients diagnosed between 1985 and 2023 was carried out. Genealogies were constructed, the place of origin of the ancestors was investigated according to municipalities and localities, and the geographical location of the families was carried out. The individual consanguinity coefficient according to the proportion of genes in common in relation to the degree of consanguineous relationship of the parents was calculated using the Malecot method through the step diagram method, and from this the average consanguinity index was estimated.  Results: A total of 19 patients were diagnosed and grouped into 13 unrelated families. The frequency of parental consanguinity (52,6%) and the union between parents with fourth degree of relationship were the most frequent. The average consanguinity coefficient was high: 0.0117. The families were located in a geographic area that covers the northeast of Holguín municipality, and rural locations of three neighboring municipalities. Conclusions: Parental consanguinity, associated with genetic isolation for socioeconomic reasons since the times of Spanish colonization and maintained over time as a custom mainly in rural areas, has been a factor favoring the unusual behavior of fucosidosis in Holguín.