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50 años del programa de cribado neonatal en Cataluña
José Luis Marín Soria, Rosa María López Galera, Ana Argudo Ramírez, Jose Manuel González de Aledo Castillo, Sonia Pajares García, Aleix Navarro Sastre, Jose Mª Hernandez Pérez, Antònia Ribes Rubió, Laura Gort Mas, Judit García Villoria, Silvia Gartner, Sandra Rovira Amigo, Óscar Asensio de la Cruz, Miguel García González, María Cols Roig, Jordi Costa Colomer, Cèlia Badenas, Diego Yeste Fernández, Ariadna Campos Martorell, María Clemente León, Eduardo Mogas Viñals, R. Ferrer, Marina Giralt Arnaiz, Jaume Campistol Plana, Ángels García Cazorla, David Beneitez Pastor, Ana Ortuño Cabrero, Adoración Blanco Álvarez, Barbara Tazón, Gaël Roué, Pablo Velasco Puyó, Thais Murciano, Laura Murillo Sanjuán, C. Díaz de Heredia Rubio, María del Mar Mañú Pereira, Joan Lluís Vives i Corrons, José Antonio Arranz, Clara Carnicer Cáceres, M. del Toro Riera, Aida Ormazabal Herrero, Rafael Artuch Iriberri, C. García Volpe, M. de los Santos Mercedes, Cristina Sierra March, Carlos José Ruiz Hernández, S. Meavilla Olivas, Andrea Martín Nalda, Jacques G. Rivière, Alba Parra Martínez, Pere Soler Palacín, Mònica Martínez Gallo, Roger Colobran Oriol, Teresa Casals Senent, Mercedes Armelles Sebastia, Mª José Vidal Benede, Mireia Jané Checa, Rosa Mª Fernández Bardon, Laia Asso Ministral, Blanca Prats, Carmen Cabezas Peña
Revista española de salud pública, ISSN 1135-5727, ISSN-e 2173-9110, Nº. 94, 2020
Sitosterolemia: una causa poco conocida de hipercolesterolemia en la infancia
C. García Volpe, C.J. Ruiz Hernández, A. Rodríguez Sánchez, M. Casado Río, Rafael Artuch Iriberri, M. de los Santos Mercedes, S. Meavilla Olivas, Natalia Egea, Esperanza Castejón Ponce
Acta pediátrica española, ISSN 0001-6640, Vol. 77, Nº. 7-8, 2019, págs. 142-147
Antonia Alonso, Paloma Merchán, Juan E Sandoval, Luisa Sánchez-Arrones, Angels Garcia-Cazorla, Rafael Artuch Iriberri, José Luis Eduardo Ferrán, Margaret Martínez-de-la-Torre, Luis V. Puelles López
Brain Structure and Function, ISSN 1863-2653, ISSN-e 1863-2661, Vol. 218, Nº. 5, 2013, págs. 1229-1277
Aminoácidos en líquido cefalorraquídeo y plasma:: utilidad en el estudio de las enfermedades neuropediátricas
C.I. Ortez González, Rafael Artuch Iriberri, Jaume Campistol Plana, A. Ormazábal, Ángels García Cazorla, Erika Jiménez, M. Serrano
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 54, Nº 7, 2012, págs. 394-398
A. López-Sala, Jaume Campistol Plana, María Antonia Vilaseca Busca, Antoni Capdevila Cirera, N. Lambruschini Ferri, R. Gassió, Rafael Artuch Iriberri, Alejandra Gutiérrez Sánchez, A. P. Gutiérrez Mata, V. Vidal Oller, I. Alonso Colmenero, R. Colomé
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 55, Nº 4, 2012, págs. 200-206
Long-chain polyunsaturated fatty acid concentration in patients with inborn errors of metabolism
María Antonia Vilaseca Busca, Lilian Gómez López, N. Lambruschini Ferri, Alejandra Gutiérrez Sánchez, Ruth García Romero, S. Meavilla Olivas, J. Moreno, Rafael Artuch Iriberri
Nutrición hospitalaria: Órgano oficial de la Sociedad Española de Nutrición Clínica y Metabolismo (SENPE), ISSN-e 1699-5198, ISSN 0212-1611, Vol. 26, Nº. 1, 2011, págs. 128-136
María Antonia Vilaseca Busca, N. Lambruschini Ferri, Lilian Gómez López, Alejandra Gutiérrez Sánchez, E. Fusté, R. Gassió, Rafael Artuch Iriberri, Jaume Campistol Plana
Nutrición hospitalaria: Órgano oficial de la Sociedad Española de Nutrición Clínica y Metabolismo (SENPE), ISSN-e 1699-5198, ISSN 0212-1611, Vol. 25, Nº. 1, 2010, págs. 60-66
Deficiencia cerebral de creatina: primeros pacientes españoles con mutaciones en el gen GAMT
Angela Sempere, Carme Fons, Angela Arias, Pilar Rodríguez Pombo, B. Merinero, Patricia Alcaide, Antoni Capdevila, Antonia Ribes, Rosario Duque, Jesús Eirís Puñal, Pilar Poo, Emilio Fernández Álvarez, Jaume Campistol Plana, Rafael Artuch Iriberri
Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 133, Nº. 19, 2009, págs. 745-749
El laboratorio en el diagnóstico de las enfermedades raras
Rafael Artuch Iriberri, J. Moreno, R. M. Puig, M. Quintana, Raquel Montero Sánchez, Aida Ormazabal Herrero, María Antonia Vilaseca Busca
Anales del sistema sanitario de Navarra, ISSN 1137-6627, Vol. 31, Nº. Extra 2, 2008 (Ejemplar dedicado a: Enfermedades raras), págs. 91-103
Enfermedad de Menkes: diagnóstico clínico, bioquímico y molecular
V. Aldecoa Bilbao, C. Escofet Soteras, Rafael Artuch Iriberri, A. Ormazábal, E. Gabau Vila, C. Martín Martínez
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 46, Nº. 7, 2008, págs. 446-447
Deficiencia del transportador de creatina cerebral: una enfermedad neurometabólica infradiagnosticada
Jaume Campistol Plana, Ángela Arias Dimas, Pilar Póo Argüelles, M. Pineda, M. Hoffman, María Antonia Vilaseca Busca, Rafael Artuch Iriberri, A. Ribes
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 44, Nº. 6, 2007, págs. 343-347
Mercedes Pineda Marfá, Inés Carilho, M. T. García Silva, María Ángeles Ruiz Gómez, Rafael Artuch Iriberri, Eduardo López Laso, Emilio Fernández Álvarez, Jaume Campistol Plana, Ángels García Cazorla, Aida Ormazabal Herrero, Lisbeth Moller, B. Cormand, Belén Pérez Dueñas, C. Barbot, Marta Ribases Haro
Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 127, Nº. 3, 2006, págs. 81-85
Orientación del retraso mental desde las enfermedades neurometabólicas
Ángels García Cazorla, Belén Pérez Dueñas, Mercedes Pineda Marfá, Rafael Artuch Iriberri, María Antonia Vilaseca Busca, Jaume Campistol Plana
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 43, Nº Extra 1, 2006, págs. 187-192
Diagnóstico y tratamiento de los síndromes de deficiencia de creatina cerebral
Ángela Arias Dimas, A. Ribes, Rafael Artuch Iriberri, María Antonia Vilaseca Busca, Jaume Campistol Plana
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 43, Nº. 5, 2006, págs. 302-308
Errores congénitos de los neurotransmisores en Neuropediatría
Emilio Fernández Álvarez, Ángels García Cazorla, Jaume Campistol Plana, Aida Ormazabal Herrero, Rafael Artuch Iriberri, Belén Pérez Dueñas, J. López-Casas
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 41, Nº. 2, 2005, págs. 99-107
Defectos congénitos de la glucosilación: últimos avances y experiencia española
María Antonia Vilaseca Busca, Rafael Artuch Iriberri, Paz Briones
Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 122, Nº. 18, 2004, págs. 707-716
Oftalmoplejía crónica progresiva externa familiar de origen mitocondrial
A. Andreu, María José Alcaine Villarroya, A. Solano, A. Playán Ariso, A.M. Vernet, Alícia Serra Castanera, María Antonia Vilaseca Busca, P. Briones Godino, J. Montoya, Mercedes Pineda Marfá, M. López Pérez, Rafael Artuch Iriberri
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 38, Nº. 11, 2004, págs. 1023-1027
María Antonia Vilaseca Busca, Ángels García Cazorla, Jaume Campistol Plana, Aida Ormazabal Herrero, Rafael Artuch Iriberri
Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 39, Nº. 10, 2004, págs. 956-961
Propuesta de protocolo de estudio de las enfermedades cerebrovasculares de la infancia
Esther Cardó Jalón, Mercedes Pineda Marfá, Rafael Artuch Iriberri, María Antonia Vilaseca Busca, Jaume Campistol Plana
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 52, n. 5, 2000, págs. 435-442
Síndrome de Reye-like como manifestación inicial de enfermedad mitocondrial
José María Quintillá Martínez, Jaume Campistol Plana, M.D. Boleda Vall-Llobera, María Antonia Vilaseca Busca, Rafael Artuch Iriberri, A. Palomeque Rico, P. Briones Godino, Antònia Ribes Rubió
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 52, n. 5, 2000, págs. 479-482
Propuesta de protocolo de estudio de las enfermedades carebrovasculares de la infancia
Esther Cardó Jalón, Mercedes Pineda Marfá, Rafael Artuch Iriberri, María Antonia Vilaseca Busca, Jaume Campistol Plana
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 52, Nº. 5 (MAYO), 2000, págs. 435-442
Síndrome de Reye-like como manifestación inicial de enfermedad mitocondrial
José María Quintillá Martínez, Jaume Campistol Plana, M.D. Boleda Vall-Llobera, Rafael Artuch Iriberri, María Antonia Vilaseca Busca, A. Palomeque Rico, P. Briones Godino, Antònia Ribes Rubió
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 52, Nº. 5 (MAYO), 2000, págs. 479-482
Eduardo López Laso, Rosario Domingo Jiménez, L. González Gutiérrez-Solana, Ángels García Cazorla, Rafael Artuch Iriberri
Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo / coord. por David Gil Ortega, José Ángel Cocho de Juan, Begoña Merinero Cortés, 2018, ISBN 978-84-16732-98-2, págs. 301-319
Mitochondrial disorders and neurotransmitters in paediatric neurology
Ángels García Cazorla, Rafael Artuch Iriberri
Mitochondrial pathophysiology / coord. por Susana Cadenas Álvarez, Francesc Palau Martínez, 2011, ISBN 978-81-7895-514-8, págs. 211-232
Marisa Pérez de Ciriza, Rafael Artuch Iriberri
Teià (Barcelona) : Magna, 2006. ISBN 84-96548-18-X
Guía de la fertilidad y la concepción
Marisa Pérez de Ciriza, Rafael Artuch Iriberri
Ediciones Robinbook, S.L., 2000. ISBN 84-7927-501-4
Diagnostico y seguimiento de las enfermedades del metabolismo energetico mitocondrial en la infancia
Rafael Artuch Iriberri
Tesis doctoral dirigida por María Antonia Vilaseca Busca (dir. tes.). Universitat de Barcelona (1998).
Tesis doctoral dirigida por Rafael Artuch Iriberri (dir. tes.), Francesc Villarroya Gombau (tut. tes.). Universitat de Barcelona (2022).
Biomarcadores histopatológicos en las enfermedades mitocondriales en la edad pediátrica
Tesis doctoral dirigida por Rafael Artuch Iriberri (dir. tes.), Cecilia Jimenez (codir. tes.), Teresa Ribalta Farrés (tut. tes.). Universitat de Barcelona (2022).
Avances en el estudio de la fenilcetonuria
Tesis doctoral dirigida por Jaume Campistol Plana (dir. tes.), Rafael Artuch Iriberri (codir. tes.). Universitat de Barcelona (2021).
Tesis doctoral dirigida por Mercedes Pineda Marfá (dir. tes.), Rafael Artuch Iriberri (codir. tes.). Universitat de Barcelona (2017).
Estudi del coenzim Q10 en pacients neuropediàtrics: avenços diagnòstics i identificació de noves causes d'alteracions secundàries
Tesis doctoral dirigida por Rafael Artuch Iriberri (dir. tes.), Raquel Montero Sánchez (codir. tes.), Gemma Marfany i Nadal (tut. tes.). Universitat de Barcelona (2016).
Aplicaciones de la electroforesis capilar en el estudio de errores congénitos del metabolismo
Mercedes Casado Río
Tesis doctoral dirigida por Rafael Artuch Iriberri (dir. tes.), Jorge Ordóñez Llanos (dir. tes.). Universitat Autònoma de Barcelona (2014).
Biomarcadors del metabolisme de la dopamina en alteracions neurològiques en la infància
Tesis doctoral dirigida por Rafael Artuch Iriberri (dir. tes.), Dolors Serra Cucurull (dir. tes.), Aida Ormazabal Herrero (dir. tes.). Universitat de Barcelona (2014).
Tesis doctoral dirigida por Rafael Artuch Iriberri (dir. tes.), Aida Ormazabal Herrero (codir. tes.). Universitat de Barcelona (2012).
Funciones cognitivas en los pacientes fenilcetonúricos y su relación con el control metabólico
Tesis doctoral dirigida por Jaume Campistol Plana (dir. tes.), Rafael Artuch Iriberri (codir. tes.). Universitat de Barcelona (2011).
Avances en el diagnóstico clínico, bioquímico y molecular de la distonía sensible a levodopa por deficiencia de guanosina trifosfato ciclohidrolasa 1: (enfermedad de Segawa)
Tesis doctoral dirigida por Rafael Artuch Iriberri (dir. tes.), Juan Luis Pérez Navero (dir. tes.). Universidad de Córdoba (ESP) (2010).
Tesis doctoral dirigida por Rafael Artuch Iriberri (dir. tes.), Jaume Campistol Plana (dir. tes.). Universitat de Barcelona (2010).
Tesis doctoral dirigida por Jaume Campistol Plana (dir. tes.), Rafael Artuch Iriberri (codir. tes.). Universitat de Barcelona (2010).
Estudios bioquímicos en la deficiencia cerebral de creatina
Tesis doctoral dirigida por Antònia Ribes Rubió (dir. tes.), Rafael Artuch Iriberri (codir. tes.), Francesc González Sastre (tut. tes.). Universitat Autònoma de Barcelona (2009).
Estudio de la deficiencia de coenzima q10 en pacientes con defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial: diagnóstico y respuesta al tratamiento
Tesis doctoral dirigida por Rafael Artuch Iriberri (dir. tes.), Paz Briones Godino (codir. tes.), Mercedes Pineda Marfá (codir. tes.). Universitat de Barcelona (2009).
Tesis doctoral dirigida por Rafael Artuch Iriberri (dir. tes.). Universitat de Barcelona (2006).
Tesis doctoral dirigida por Emilio Álvarez Fernández (dir. tes.), Rafael Artuch Iriberri (codir. tes.). Universitat de Barcelona (2004).
Estrés oxidativo en la fenilcetonuria
Tesis doctoral dirigida por María Antonia Vilaseca Busca (dir. tes.), Rafael Artuch Iriberri (codir. tes.). Universitat de Barcelona (2003).
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