Jorge J. Cebolla

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• Artículos de revistas

  • Nueva mutación asociada con la enfermedad de Niemann-Pick en dos niños españoles: descripción del genotipo, actividad de la esfingomielinasa ácida, fenotipo y revisión

    Pablo del Villar Guerra, Celia Reig, Pilar Irún, Blanca Moreno, Pilar Giraldo Castellano, Jorge J. Cebolla

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 94, n. 5, 2021, págs. 327-330

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  • Deficiencia de lipasa ácida lisosomal: una causa poco reconocida de dislipemia y disfunción hepática

    M. Marín Andrés, Ignacio Ros Arnal, Jorge J. Cebolla, Raquel Pérez Delgado, María Concepción García Jiménez

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 94, n. 1, 2021, págs. 50-51

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  • Actualización en deficiencia de lipasa ácida lisosomal: diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes

    Carmen Camarena, Luis Aldamiz-Echevarria Azuara, Begoña Polo Miquel, Miguel Ángel Barba Romero, Inmaculada García, Jorge J. Cebolla, Emilio Ros Rahola

    Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 148, Nº. 9, 2017, pág. 429

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• Tesis

  • Estudio epidemiológico y funcional de variantes en el gen gla, en pacientes con miocardiopatía hipertrófica de ventrículo izquierdo de origen desconocido

    Jorge J. Cebolla

    Tesis doctoral dirigida por Javier Gervas Arruga (dir. tes.), Miguel Pocoví Mieras (dir. tes.). Universidad de Zaragoza (2019).

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