En las últimas décadas del siglo pasado hemos asistido a una transformación de los paradigmas que configuran la Medicina. El enorme desarrollo conceptual y metodológico de la Biología y la Genética han permitido aproximarse des una perspectiva al estudio de los mecanismos responsables del desarrollo de las enfermedades; además, ha modificado los métodos y criterios de diagnostico, pronóstico y tratamiento médico. En este contexto, podemos considerar a la Medicina Molecular como la parte de la Medicina que, además de aportar conceptos teóricos que permiten conocer mejor las causas últimas de la enfermedad, utiliza el análisis del genoma con el fin de mejorar la calidad de los cuidados médicos, incluyendo el diagnóstico, la intervención preventiva, la selección de la farmacoterapia y el diseño individual de los cuidados médicos basados en el genotipo de los individuos.