El ángulo iliaco como marcador de Trisomia 21

• Autores: Marta Gallego Chinillach
• Directores de la Tesis: Vicente Serra Serra (dir. tes.), F. Javier Monleón Sancho (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de València ( España ) en 2005
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Alfredo Pellicer Martínez (presid.), José Bellver Pradas (secret.), Lorenzo Abad Martínez (voc.), José Remohí Giménez (voc.), Juan José Parrilla Paricio (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Ginecología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en:  TDX  TDX 
• Resumen

  • La trisomía 21 es la anomalía cromosómica más frecuente y se presenta en uno de cada 660 nacidos vivos. La trisomía 21 se complica con retraso mental, y frecuentemente está asociada a anomalías estructurales que incluyen todos los sistemas debido a la presencia de un cromosoma 21 extra. Tener un hijo afecto de T21 puede ser traumático y disruptivo para la familia y una carga económica sustancial tanto para la familia como para el estado, en cuanto a cuidados médicos, educación especial y cuidados especiales (rehabilitación.).En el DP de las cromosomopatías hay tres etapas bien diferenciadas que son: a) identificación o selección de las gestantes de alto riesgo; b) obtención de la muestra para el estudio genético; c) estudio en el laboratorio de la muestra. El diagnóstico durante la gestación se hace mediante técnicas invasivas no exentas de riesgo, precisan de un laboratorio con personal muy especializado y son muy costosas. Por todas estas razones se buscan marcadores que permitan identificar las pacientes con mayor riesgo de ser portadoras de un feto con cromosomopatía para, de esta forma, seleccionar a las pacientes a las que se les deba practicar una técnica invasiva. Antes de introducirse el triple cribado y si empleábamos la edad materna para detectar trisomía 21 se necesitaban aproximadamente 140 amniocentesis para detectar un feto con trisomía 21. Después de introducirlo el número de amniocentesis se redujo a unas 60-90. ¿qué pasaría si introdujésemos marcadores ecográficos?.El desarrollo que ha tenido lugar en las últimas décadas en el campo de la ecografía nos ha permitido disponer de una técnica de exploración inocua siempre y cuando la utilicemos correctamente.Inicialmente las anomalías detectadas por ecografía que se asociaban a fetos con cromosomopatía eran malformaciones mayores. Actualmente existen una serie de marcadores o malformaciones menores que también se asocian a mayor incidencia de cromosomopatías Los marcadores menores de cromosomopatía ("shoft markers") no tienen significado patológico "per se", son inespecíficos - aparecen también en fetos normales-, y algunos son pasajeros .Que la pelvis en niños con SD es diferente que en fetos normales es un hecho comprobado y universalmente aceptado. Antes de que el diagnóstico del SD se pudiese hacer mediante un cariotipo, ante la sospecha de que el neonato fuese SD se practicaba un estudio exhaustivo radiólogo de la pelvis. Los primeros en describir estos cambios fueron Caffey y Ross y posteriormente fueron confirmados por otros investigadores. Entre los hallazgos clásicos se han descrito: aplanamiento de la parte inferior del ileon, alargamiento del isquion, ángulo acetabular pequeño, ensanchamiento y rotación de las palas ilíacas. Esto ocurre en aproximadamente el 80% de los recién nacidos con SD.Si existe evidencia de una diferente morfología pélvica en niños con T21, ¿existirán también cambios en fetos afectos de SD?, ¿son esos cambios detectables por ecografía?; si son detectables ¿son útiles en el contexto del diagnóstico prenatal del SD? .Son dos los parámetros estudiados en la literatura: el ángulo ilíaco, cuya medición representaría el ensanchamiento y rotación del íleon, que debe por lo tanto estar aumentado en fetos con SD y la longitud del hueso ilíaco.Nuestra hipótesis de trabajo es que la utilización de marcadores en el segundo trimestre aumenta la eficiencia (aumenta la sensibilidad, disminuye el número de pruebas invasivas practicadas y por lo tanto el coste en términos de pérdidas fetales) en la detección de fetos afectos de cromosomopatías. Por ello estudiamos marcadores mesurables, principalmente el ángulo iliaco y otros como la longitud de fémur y húmero, el pliegue nuval y la ectasia piélica.