Evolució cromosòmica en mamífers: cariotips ancestrals i punts de trencament evolutius
- Autores: Marta Farré Belmonte
- Directores de la Tesis: Aurora Ruiz-Herrera Moreno (dir. tes.), Montserrat Bosch Gallego (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 2012
- Idioma: catalán
- Tribunal Calificador de la Tesis: M. García (presid.), Tomàs Marques-Bonet (secret.), Carmen Segarra Robert (voc.)
- Materias:
- Enlaces
- Resumen
Per a poder entendre la dinàmica evolutiva dels genomes és imprescindible conèixer com estan organitzats els cromosomes de les diferents espècies i determinar quins tipus de reorganitzacions cromosòmiques estan implicades en els processos d’especiació i en esdeveniments macroevolutius que afecten als grans grups taxonòmics. És per això que en aquesta tesi ens hem plantejat definir el cariotip ancestral de mamífers, amniotes i tetràpodes per a poder determinar les regions conservades (Homologous Syntenic Blocks, HSBs) i les regions de trencament evolutiu (Evolutionary Breakpoint Regions, EBRs) partint del genoma humà com a referència. Gràcies a la inclusió del genoma d’espècies outgroup (granota i gall), hem pogut millorar el cariotip ancestral de tetràpodes i amniotes, definint noves associacions sintèniques com a caràcters sinapomòrfics dels amniotes i dels mamífers. Igualment, hem analitzat la distribució de les EBRs en el genoma humà, veient que aquestes regions no estan distribuïdes a l’atzar i un 20% d’elles han estat re-utilitzades al llarg de l’evolució. Hem relacionat la distribució de les EBRs amb l’abundància de seqüències repetitives en el genoma humà, trobant un enriquiment de repeticions en tàndem en aquestes EBRs i una co-localització amb certs elements mòbils o transponibles (AAAT-Alus). A més a més, hem estudiat el paper del constrenyiment selectiu sobre el manteniment de les regions conservades i hem vist que certes reorganitzacions cromosòmiques no es troben en la natura ja que disrupcions en les regions afectades provocarien canvis d’expressió gènica possiblement letals per la progènie. Finalment, hem estudiat el paper de les reorganitzacions cromosòmiques en el procés d’especiació, on hem posat de manifest que regions genòmiques implicades en inversions són regions de baixa recombinació en relació a les regions no reorganitzades i per tant podrien donar lloc a un procés d’aïllament reproductiu per l’acúmul d’incompatibilitats genètiques en els híbrids. Per poder explicar les nostres observacions hem proposat un model on la presència d’heterocariotips flotants en el node d’especiació provocaria una supressió de recombinació en les regions invertides encara observable en les espècies actuals.
